В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы - основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.

Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.

Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип - это совокупность генов организма, а фенотип - его внешних признаков.

Кто такой Мендель и чем он занимался

Грегор Иоганн Мендель - известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.

Грегор Иоганн Мендель (1822 — 1884)

Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.

Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения

Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого - белые.

Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.

На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.

Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые- a. Генотип одного родителя - AA (пурпурные), а второго - aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго - a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной - рецессивным.

Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены - гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.

Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками - это моногибридное скрещивание.

Кодоминирование и неполное доминирование

Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.

Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой - за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные - белыми.

Такое явление называют кодоминированием.

Неполное доминирование - похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.

Второй закон Менделя - закон расщепления

Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

• AA - пурпурные цветки (25%);
• aa - белые цветки (25%);
• Aa - пурпурные цветки (50%).

Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.

Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование

Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета - доминантный, а зелёного - рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета - это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете - а их две - находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.

Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:

• наследственные факторы гибридов не изменялись;
• каждая гамета содержала в себе один ген.

Второй пункт - закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.

Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели - гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.

Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость - B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.

Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).

Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.

По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали - другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.

Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.

Заключение

Три закона Менделя - основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел - генетику.

С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика - это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.

В 19 веке австрийский ботаник и биолог Грегор Иоганн Мендель проводил исследования посевного гороха. Он смог установить, как передаются признаки по наследству. Это исследование выявило три закономерности, которые получили название «Законы Менделя».

Открытие Менделя заложило основу генетики, науки изучающей вопросы наследования и изменения особенностей организмов. Она сгорала большую роль в развитии различных сфер человеческой деятельности.

Закон единообразия

Закон расщепления

Закон независимого наследования признаков

Заключение

Закон единообразия

Этот закон был установлен в ходе первого этапа эксперимента. Были взяты два гороха с разными особенностями - разным цветом семян. Они были обозначены как родительские растения или «РР». Одни были желтые, другие зеленые. Для чистоты эксперимента проводилось искусственное опыление.

Результат

Результатом стало появление гороха первого поколения «F1». У таких растений семена всегда были желтыми. Это значит, что второе поколение представляло собой один определенный тип и имело признаки только одного из растений первого поколения (желтый цвет в данном случае). Такие признаки называются доминантными.

Таким образом у всего второго поколения проявилось единообразие, что и дало название закону.

Закон расщепления

Порядок проведения эксперимента

Для следующего этапа исследования использовался только горох первого поколения. Менгель высадил его и оставил без вмешательства, чтобы горох мог самостоятельно опылиться. Это позволило появиться растениям второго поколения «F2».

Результат

Из-за самостоятельного опыления появились семена желтого и зелёного цвета. А поскольку жёлтый цвет является доминантным признаком, то соотношение семян желтого цвета к зеленому составило 3 к 1.

Разделение, а точнее расщепление родительского типа на два различных, дало название второму закону.

Данный опыт помог установить, что признак одного из родителей (зеленый цвет) не исчез полностью, а просто неактивен или подавлен. За него отвечал тот же ген, что и за желтый цвет, за который отвечала часть гена - доминантный аллель. Желтый цвет в себе содержала рецессивная аллель - «а», подавляемая доминантной «А».

Поэтому строение растений:

зеленый горох-родитель - две рецессивных аллели «аа»;

желтый горох-родитель - две доминантных аллели «АА»;

желтый горох первого поколения - одна доминантная и одна рецессивная аллели «Аа»;

желтый горох второго поколения - он может содержать следующие аллели: «АА», «Аа», «аА». В них цвет обуславливается наличием доминанта;

зеленый горох второго поколения - две рецессивных аллели «аа».

Третий закон независимого наследования признаков

Порядок проведения эксперимента

Для третьего опыта Мендель использовал растения гороха с несколькими различающимися признаками: цвет семян и их гладкость. Один вид имел семена гладкие желтые, а второй - зеленые и ребристые.

В первом поколении растение приобрело следующие признаки: желтый цвет и гладкость семян.

Во втором поколении уже наблюдалось расщепление:

желтый цвет и гладкие семена;

желтый цвет и ребристые семена;

зеленый цвет и гладкие семена;

зеленый цвет и ребристые семена.

Получившийся результат говорит о том, что передача и наследование двух разных признаков не зависит друг от друга. А соответственно за гладкость отвечает другой ген, у которого своей набор аллелей. Гладкие семена обуславливаются сочетанием аллелей «BB», «Bb», «bB».

Таким образом строение растений:

зеленый горох-родитель с ребристыми семенами - «аа» и «bb»;

желтый горох-родитель с гладкими семенами - «АА» и «BB»;

желтый горох первого поколения с гладкими семенами - «Аа» и «Bb»;

желтый горох второго поколения с гладкими семенами - «АА», «Аа», «аА» в сочетании с «BB», «Bb», «bB».

желтый горох второго поколения с ребристыми семенами - «АА», «Аа», «аА» и «bb»

зеленый горох второго поколения с гладкими семенами - «аа» в сочетании с «BB», «Bb», «bB»;

зеленый горох второго поколения с ребристыми семенами «аа» и «bb».

Таким образом соотношение цветов и гладкости: 9-3-3-1.

Заключение

В ходе экспериментов Мендель смог установить, что любой ген может содержать рецессивную и(или) доминантную части. Она подавляет рецессивную. Обе эти части впоследствии были названы аллелями. При соединении растений с разными генами, их аллели будут передаваться независимо друг от друга, что начнет проявляться во втором поколении. Если в первом поколении растение приобретает только доминантные признаки, то во втором начнут проявляться и рецессивные. На этом и основываются три закона Менделя и это позволяет ученым-генетикам предугадывать поведение организма при размножении.

Законы Менделя

Схема первого и второго закона Менделя. 1) Растение с белыми цветками (две копии рецессивного аллеля w) скрещивается с растением с красными цветками (две копии доминантного аллеля R). 2) У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные (генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 - белые (ww).

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» .

История

В начале XIX века Дж. Госс, экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении .

О. Саржэ, проводя опыты на дынях сравнивал их по отдельным признакам(мякоть, кожура и т.д.) также установил отсутствие смешения признаков, которые не исчезали у потомков, а только перераспределялись среди них. Ш. Ноден , скрещивая различные виды дурмана, обнаружил преобладание признаков дурмана Datula tatula над Datura stramonium , причём это не зависело от того, какое растение материнское, а какое - отцовское .

Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении(все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя .

Методы и ход работы Менделя

• Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
• Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования .
• Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель , но легко проводить искусственную гибридизацию.
• Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Закон независимого наследования признаков

Иллюстрация независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

• За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
• Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
• Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях.

Биография

Грегор Иоганн Мендель (Gregor Johann Mendel) – выдающийся чешский естествоиспытатель. Он родился в Австрийской империи в простой крестьянской семье. При крещении он получил имя Иоганн.

Изучением природы мальчик увлекался с детства, когда еще работал, сперва помощником садовника, а затем – садовником. Проучившись некоторое время в институте Ольмюца, в философских классах, он в $1843$ году постригся в монахи и принял имя Грегор. Дальше с $1844$ по $1848$ год Грегор Мендель учился в Брюннском богословском институте и стал священником. Во время учебы он самостоятельно изучал многие науки, изучал в Венском университете естественную историю.

Именно в Вене Грегор Мендель увлекся исследованиями процессов гибридизации и статистическими соотношениями гибридов. Мендель уделял особое внимание вопросам изменений качественных признаков у растений. Объектом экспериментов он выбрал горох, который можно было вырастить в монастырском саду. Именно наблюдения за результатами этих исследований и легли в основу знаменитых «законов Менделя».

Воодушевленный первыми успехами, Мендель перенес свои эксперименты на растение семейства астровых (скрещивал разновидности ястребинки) и проводил скрещивания разновидностей пчел. Результаты экспериментов не совпали с результатами опытов с горохом. Тогда еще не знали, что механизм наследования признаков у этих растений и животных отличается от механизма наследования у гороха.

Замечание 1

Грегор Мендель был разочарован в биологической науке. После его назначения настоятелем монастыря, он больше не занимался наукой. Но его заслугой является то, что он впервые выявил и описал статистические закономерности наследования признаков у гибридов. Ознакомимся с ними детальнее.

Первый закон Менделя

Для облегчения учета результатов эксперимента Грегор Мендель избрал растения с четко отличающимися признаками. Это были цвет и форма семян.

Для начала он получил семена «чистых линий» растений. Эти семена при дальнейшем посеве и в результате самоопыления не давали расщепления признаков.

При скрещивании разных сортов гороха - с пурпурными цветками и с белыми цветками, в первом поколении гибридов Мендель получал все растения с пурпурными цветками. Аналогичными были результаты, когда ученый брал растения гороха с желтыми и зелеными семенами или семенами гладкой и морщинистой формы.

По результатам этих опытов Грегор Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения , который мы знаем, как «первый закон Менделя». Сегодня он звучит так:

«При скрещивании двух гомозиготных организмов. которые относятся к чистым линиям и отличаются друг от друга по одной паре альтернативных проявлений определенного признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется полностью единообразным и будет нести проявление признака только одного из родителей».

Данный закон еще называют законом доминирования признаков . Он означает, что доминирующий признак появляется в фенотипе, подавляя рецессивный.

Второй закон Менделя

Проводя дальнейшие эксперименты с гибридами первого поколения, Мендель обнаружил, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой гибриды второго поколений отличаются расщеплением признаков с устойчивым постоянством. Сегодня этот закон формулируют таким образом:

Определение 1

«После скрещивания двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, наблюдается расщепление во втором поколении в определенном числовом соотношении: по фенотипу $3:1$, по генотипу $1:2:1$».

Он получил название закона расщепления . Он означает, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и потом проявляется во втором гибридном поколении.

Третий закон Менделя

В первых опытах Грегор Мендель принимал во внимание всего одну пару альтернативных признаков. Он заинтересовался вопросом, что если взять во внимание несколько признаков. Признаки начали комбинироваться между собой и поначалу вызвали у ученого замешательство. Но при более детальном рассмотрении, Менделю удалось вывести закономерность расщепления. Оказалось, что гибриды первого поколения однообразны, а во втором поколении признаки по фенотипу расщепляются в пропорции $9:3:3:1$, независимо от другого признака. Этот закон был назван законом независимого наследования . Сегодня его формулировка выглядит так:

Определение 2

«При скрещивании двух особей, которые отличаются друг от друга по нескольким парам (двум или более) альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются друг от друга независимо и могут комбинироваться во всех возможных сочетаниях (подобно как при моногибридном скрещивании)».

Закономерности, открытые Менделем предвосхитили начало новой науки – генетики.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»