Ген - фрагмент молекулы ДНК, содержащий наследственную информацию о первичной структуре одного белка (полипептида, фермента) или о последовательности нуклеотидов одной т-РНК или р-РНК

· Является единицей функционирования наследственного материала, определяющей развитие какого-либо признака (возможно группы признаков) или свойства организма (элементарная структурная и функциональная единица хромосомы)

· первичным продуктом функции гена является и-РНК и далее белок-фермент (полипептид) или р-РНК и т-РНК

Современное состояние теори гена (свойства гена)

1. Выступает как кодирующая система

2. Обладает способностьюк ауторепродукции (репликации)

3. Обладает способностью к мутациям (элементарная единица мутации гена - мутон )

4. Обладает способностью к рекомбинации (элементарная единица рекомбинации гена - рекон )

5. Обладает дискретностью действия

6. Существуют структурные, функциональные, регуляторные и модуляторные гены

7. Занимает определённый участок хромосомы – локус

Строение гена

· Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок

· Ген состоит из многих мутационных мест (сайтов ) , разделяемых при рекомбинации

Цистрон - наименьший сегмент ДНК (800 -1200 пар оснований) , мутация которого сопровождается возникновением мутантного фенотипа - элементарная функциональная единица гена (определяет синтез одного полипептида)

· Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов:

n регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза

n промотор - последовательность ДНК до 80 -100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена

n структурная зона - часть гена, содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-фермента (существенно короче регуляторной зоны, но несколько тысяч пар нуклеотидов)

n терминатор - последовательноть нуклеотидов в конце гена, прекращающая транскрипцию

· структурная часть гена состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов:

1. Экзоны - участки ДНК, несущие информацию о строении белка (входят в состав зрелой и-РНК)

2. Интроны - участки ДНК не кодирующие структуру белка (транскрибируются, но в состав зрелой и-РНК не входят, т. к. «вырезаются » в процессе сплайсинга )

Сплайсинг - ферментативный процесс вырезания интронов из молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании зрелой и-РНК

Классификация генов

1. Структурные гены - гены, кодирующие развитие конкретных признаков (продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид, либо р-РНК и т-РНК)

2. Гены - модуляторы - гены, смещающие развитие признака в ту или иную сторону (например, частоту мутирования структурных генов) ; могут быть ингибиторами или супрессорами, подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов

3. Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов (время включения различных локусов в онтогенезе)

Генотип - совокупность всех аллелей (генов) организма, полученных от родителей (вся совокупность наследственной информации организма) ; совокупность генов диплоидного набора хромосом клетки

n генотип будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшаяся на основе генотипа в процессе её онтогенеза, т. е. реализованная часть генотипа

· развивается при взаимодействии генотипа со средой обитания может относительно сильно варьировать у одной особи) и

Понятие аллели

· Большинство генов существует в популяции в виде двух или большего числа альтернативных вариантов - аллелей

Аллель - различные формы одного и того же гена(признака) , расположенные в одинаковых участках (локусах ) гомологичных хромосом (определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака

· Все аллели данного признака (гена) локализуютсяв одной и той же хромосоме в определённом её участке - локусе (в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена)

Локус - сегмент (участок) хромосомы, в котором локализован ген

· Новые аллели возникают путём мутаций в одном и том же локусе хромосомы (создаётся т. н. серия множественных аллелей, рассеяных в популяции данного вида - множественный аллелизм

Множественный аллелизм - явление существования в популяции более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различное проявление в фенотипе (например, признак цвета глаз у человека имеет в популяции множество аллельных генов, локализованных в одном локусе определённой хромосомы)

· Аллели отличаются друг от друга содержанием наследственой информации о признаке, развитие которого контролирует ген

· Каждый признак организма представлен в его кариотипе парой аллелей в силу наличия гомологичных хромосом (одна из них всегда отцовская, другая - материнская) ; в одной гамете может находиться только один аллель

Гомозигота (по данному признаку) - организм, содержащий одинаковые гены данной аллельной пары, образующий один сорт гамет по данному признаку и не расщепляющийся по фенотипу при скрещивании с себе подобными - АА или аа

Гетерозигота (по данному признаку) - организм, содержащий разные гены данной аллельной пары, образующий несколько сортов гамет, отличающихся аллелями и расщепляющийся на разные фенотипы при дальнейшем размножении -Аа

Доминантный аллель(ген, признак) – аллель (ген, признак) « сильный», подавляющий, всегда проявляющийся в фенотипе

· Его проявление не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии (всегда реализуется фенотипически т. к. кодирует более устойчивую форму фермента ) ; обозначается заглавной буквой алфавита - А

Рецессивный аллель(ген, признак) – аллель (ген, признак) « слабый », подавляемый, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена

· обозначается прописной буквой алфавита - а (проявляет своё действие только в гомозоготном состоянии - аа и не проявляющийся у гетерозигот - Аа )

Кодоминантные аллели - аллели в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе

Взаимодействие аллелей

1. Полное доминирование - явление подавления фенотипического проявления признака доминантным аллелем (геном) действия альтернативного аллеля в гетерозиготе

2. Неполное доминирование - взаимодействие двух аллелей, дающее в гетерозиготе промежуточный фенотип

3. Кодоминантность - независимое друг от друга проявление аллелей в гетерозиготе

Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание - скрещивание родителей, отличающихся по проявлению одного признака (одной альтернативной парой аллелей)

· Мендель проводил опыты с горохом (очень удачный объект для генетического исследования т. к. горох имеет множество сортов, отличающихся только одним, двумя или несколькими признаками способен к само- и перекрёстному опылению, просто разводятся, имеют короткий период развития)

· Для скрещивания использовались экземпляры, относящиеся к чистым линиям , т. е. растениям, при самоопылении которых в ряду поколений не наблюдалось расщепления по изучаемому признаку

· Для записи проведённого скрещивания и его анализа Мендель ввёл буквенную символику

Современное представление о гене

Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК),кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы тРНК, рРНК, либо взаимодействующий с регуляторным белком.Ген имеет дискретную структуру. Структурная единица гена, на уровне которой осуществляются мутации и рекомбинации, является одна пара нуклеотидов - сайт (site). Количество пар нуклеотидов гена может составлять от 150 до нескольких тысяч. Самые короткие гены РНК проймазы (10 п.н.) и тРНК (70-80 п.н.) Гены эукариот, кодирующие порядок аминокислот в молекуле полипептида имеют прерывистую структуру, интроны (молчащие участки) чередуются с экзонами (смысловые). Суммарная длина интрона во много раз превышает длину экзонов. Начальная, инициирующая, и концевая, терминирующая, части гена имеют особое устройство. Ген – сложная уникальная структура, характеризующаяся специфическими особенностями в зависимости от его функций.

В настоящее время в связи с установлением структуры молекул ДНК и их роли в передаче наследственной информации понятие гена претерпело дальнейшее изменение. Геном называют локализованный участок молекулы ДНК, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойство особи. Каждый ген обладает функцией программирования синтеза в клетке определенного белка (концепция «ген-белок»). Иначе говоря, ген представляет собой определенную биологическую единицу в системе генетической информации, связанной со специфической последовательностью расположения нуклеотидов в ДНК и РНК

Размер гена определяется количеством парных оснований обеспечивающих кодирование структуры молекулы того белка" который связан с ним в своем генезисе. Если исходить из того* I что каждая аминокислота кодируется триплетом, число нуклео- I тидов, определяющих протяженность гена, будет 3 и, где п рав-НО количеству последовательно расположенных молекул амино-кислот в молекуле данного белка. Поэтому длина отдельных { генов может соответствовать нескольким тысячам пар осно- 1 ваний.
В пределах хромосомы определенные гены строго локализованы. Место, которое ген занимает в хромосоме, называют л о кус ом. Аллельные гены занимают одинаковые локусы. Вопрос о том, отделены ли друг от друга соседние гены, не получил пока своего решения. Есть две противоположные точки зрения. Согласно одной из них гены располагаются непрерывно один за! другим. Другая точка зрения полагает, что гены отделены сегментами белка, не имеющего генетического значения.
Цитоплазматическая наследственность. Хотя ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам с заключенными в них генами, последние не являются единственными носителями наследственной информации. В цитоплазме клетки имеются структуры, которые подобно ядру также размножаются делением и, по-видимому, в свою очередь могут обеспечивать специфическую наследственную информацию. К таковым, например, относятся пластиды в клетках растений.
Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование тех или иных свойств по материнской линии. Это объясняется тем, что яйцеклетка содержит большое количество протоплазмы, тогда как сперматозоид почти лишен ее.

54) Строение и структура ДНК и РНК. Нуклеиновые кислоты, основные их функции. В завис-ти от того, какой моносахарид содержится в структурном звене полинуклеотида - рибоза или 2-дезоксирибоза, различают (РНК) и (ДНК).В главную цепь РНК входят остатки рибозы, а в ДНК – 2-дезоксирибозы.
Нуклеотидные звенья макромолекул ДНК могут содержать аденин, гуанин, цитозин и тимин. Состав РНК отличается тем, что вместо тимина присутствует урацил. ДНК содержатся в основном в ядрах клеток, РНК – в рибосомах и протоплазме клеток.При описании строения нуклеиновых кислот учитывают различные уровни организации макромолекул: первич. и вторич. структуру. Первичная структура нуклеиновых кислот – это нуклеотидный состав и определенная последовательность нуклеотидных звеньев в полимерной цепи.В сокращённом однобуквенном обозначении эта структура записывается как ...– А – Г – Ц –...

Вторичная структура ДНК представляет собой две параллельные неразветвленные полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси в двойную спираль.

Такая пространственная струк-ра удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали. Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплем-ые пары. Образ-е водородных связей между комплем-ми парами оснований обусловлено их пространственным соответствием. Пиримидиновое основание комплем-но пуриновому основанию. Таким образом, тимин комплем. аденину, цитозин комплем. гуанину. Комплем-ть осн-ий определяет комплементарность цепей в молекулах ДНК.
Комплем-ть полинуклеотидных цепей служит химической основой главной функции ДНК – хранения и передачи наследственных признаков.
Свойства ДНК:

Молекулы ДНК способны к репликации (удвоению), т.е. могут обеспечить возможность синтеза других молекул ДНК, идентичных исходным, поскольку последовательность оснований в одной из цепей двойной спирали контролирует их расположение в другой цепи

Молекулы ДНК могут направлять совершенно точным и определенным образом синтез белков, специфичных для организмов данного вида.

Вторичная структура РНК . В отличие от ДНК, молекулы РНК состоят из одной полинуклеотидной цепи и не имеют строго определенной пространственной формы (вторичная структура РНК зависит от их биологических функций).
Основная роль РНК – непосредственное участие в биосинтезе белка. Известны три вида клеточных РНК, которые отличаются по местоположению в клетке, составу, размерам и свойствам, определяющим их специфическую роль в образовании белковых макромолекул:

Информационные (матричные) РНК передают закодированную в ДНК информацию о структуре белка от ядра клетки к рибосомам, где и осуществляется синтез белка;

Транспортные РНК собирают аминокислоты в цитоплазме клетки и переносят их в рибосому; молекулы РНК этого типа "узнают" по соответствующим участкам цепи информационной РНК, какие аминокислоты должны участвовать в синтезе белка;

Рибосомные РНК обеспечивают синтез белка определенного строения, считывая информацию с информационной (матричной) РНК

Молекулы Н. к. - длинные полимерные цепочки с молекулярной массой 2,5 · 104-4 · 109, построенные из мономерных молекул - нуклеотидов так, что гидроксильные группы у 31 и 51 углеродных атомов углевода соседних нуклеотидов связаны остатком фосфорной кислоты. В состав РНК в качестве углевода входит рибоза, а азотистые компоненты представлены А, Г (пурин. основания),Уи Ц(пиримид. основания). В ДНК углеводным компонентом является дезоксирибоза, а урацил заменен тимином. Фосфат и сахар составляют неспецифическую часть в молекуле нуклеотида, а пуриновое или пиримидиновое основание - специфическую. В составе большинства Н. к. обнаружены в небольших количествах также некоторые другие (главным образом метилированные) производные пуринов и пиримидинов -т. н. минорные основания. Цепи Н. к. содержат от нескольких десятков до многих тысяч нуклеотидных остатков, расположенных линейно в определённой последовательности, уникальной для данной Н. к. Т. о., как РНК, так и ДНК представлены огромным множеством индивидуальных соединений. Линейная последовательность нуклеотидов определяет первичную структуру Н. к. Вторичная структура Н. к. возникает в результате сближения определённых пар оснований, а именно: Г с Ц и А с У (или тимином) по принципу комплем-ти за счёт водородных связей, а также гидрофобных взаимодействий между ними.
Биологическая роль Н. к. заключ-ся в хранении, реализации и передаче наследственной инф-ии, «записанной» в молекулах Н. к. в виде последовательности нуклеотидов -т. н. генетич. кода. При делении клеток - митозе - происходит самокопирование ДНК - её репликация, в рез-те чего каждая дочерняя клетка получает равное количество ДНК, заключающей программу развития всех признаков материнской клетки. Реализация этой генетич. Инф-ии в определённые признаки осущ-ся путём биосинтеза молекул РНК на молекуле ДНК (транскрипция) и последующего биосинтеза белков с участием разных типов РНК (трансляция).
58) Количественные и качественные признаки, особенности их наследования.

Фенотип - сумма всех внешних и внутренних признаков (свойств) данного организма. У всех организмов различают качественные и количественные признаки. Качественными признаками служат те, которые можно, глядя на них, сфотографировать или описать, причем степень достоверности в описании зависит от умения описывающего. Так К. Линней настолько ярко описал качественные признаки домашней собаки, что эти описания уже два столетия переходят из одного учебника в другой без изменений. Такими признаками организмов являются половые различия, форма тела, строение, масть животного, окраска цветков и плодов, форма семян, плодов и т. д. Особенно разнообразны качественные признаки у человека. Они специфичны применительно к каждому индивидууму.

Количественными признаками служат те, которые можно определить путем измерений. Например, количественными признаками у растений являются масса семян, плодов, количество, форма и размеры листьев, высота стеблей, урожайность и т. д. У домашних животных количественными признаками являются молочная и мясная продуктивность, белковое содержание мяса, количество жира в молоке коров, яйценоскость кур, масса яиц, оплата корма и т. д. В растениеводстве и животноводстве учет количественных признаков имеет очень большое значение не только в хозяйственном плане, но и в том, что их используют в селекции высокоурожайных сортов растений и высокопродуктивных пород животных, ведя отбор на хозяйственно полезные признаки. Как правило, количественные признаки и у растений и у животных контролируются не одним, а большим количеством генов, действующих в одном направлении. У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека тоже подлежат генетическому контролю, т. е. являются полигенами.

В генетике выделяют два класса признаков - качественные и количественные. Они различаются по характеру изменчивости и особенности наследования. Качественные признаки характеризу­ются прерывистой, а количественные - непрерывной изменчи­востью. Первые из них дают четкие границы при расщеплении на доминантные или рецессивные признаки. Это связано с тем, что каждый из них обычно контролируется одним аллельным геном. Количественные признаки не дают четких границ рас­щепления при разных вариантах скрещивания, хотя отличаются от качественных более высокой степенью изменчивости. Особен­ностью количественных признаков является сложный характер наследования. Каждый из них детерминируется не одним, а мно­жеством локусов в хромосомах. Такой тип наследования, когда один признак обусловливается многими генами, носит название полигенного. Уровень развития количественного признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов, других гене­тических факторов и степени модифицирующего действия фак­торов внешней среды. Изменчивость по количественному при­знаку в популяции складывается из генетической и паралогичес­кой (внешнесредовой) изменчивости.

17) Полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков. Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличаю­щихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных при­знаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2 n типов гамет, а в F 2 , при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3 n геноти­пов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероят­ность соответствующего генотипа для каждой пары генов от­дельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать часто­ту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания АаВЬсст × ×АаВЬСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа × Аа равна 1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скре­щивания ВЬ × ВЬ равна 1/4; вероятность генотипа Сс равна так­же 1/2. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет 1/2*1/4*1/2 = 1/16. Закон независимого наследования признаков - закон Г. Менде­ля, открытый в 1865 г.: при дигибридном скрещивании у гибри­дов второго поколения каждая пара контрастных признаков на­следуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1. Так, у гороха образуются четыре фенотипические группы семян, характеризующиеся отношением 9:3:3:1, где 9 - желтые гладкие, 3 - желтые морщинистые, 3 - зеленые гладкие,1 - зеленые морщинистые. (Иными словами, 12 жел­тых: 4 зеленых, т. е. 3:1. Аналогичная закономерность прослеживается для гладких и морщинистых семян.) Генотипов образуется 9, из них 1 доминантная гомозигота, 1 рецессивная гомозигота, 7 дигетерозигот. Закон справедлив лишь в тех слу­чаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т. е. находятся в разных хромосомах. По генотипу расщеп­ление идет по формуле: 1:2:2:1:4:1:2:2:1. 18) Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов (комплементарность, эпистаз). Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз). Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. 1. Комплементарное (дополнительное) действие генов - это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотнош-ях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1 2. Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый - гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. 56) Реализация наследственной информации Наследственная информация, закодированная в молекуле ДНК, реализуется на всех этапах жизнедеятельности клетки и многоклеточного организма в процессе биосинтеза. Исследования показали, что каждый ген контролирует синтез одного соответствующего фермента («один ген - один фермент») и реализация наследственной информации осуществляется в процессе синтеза. Ген, локализованный на определенном участке молекулы ДНК, контролирует синтез первичной молекулы белка, представляющей собой полипептидную цепь, специфичность которой зависит от порядка чередования в ней аминокислот. Белкам принадлежит исключительно важная роль в жизнедеятельности каждой клетки и всего многоклеточного организма. Они участвуют в построении мембран, хроматина, рибосом, митохондрий, являются составной частью сложных белков. В качестве ферментов и гормонов они управляют всеми процессами в клетке и в многоклеточном организме. Подавляющее большинство метаболических реакций, от которых зависит развитие признака или свойства, находится под контролем ферментов и, следовательно, генов. 19) Полимерное действие неаллельньтх генов. Виды полимерии и их значение Полимери́я - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании - 15:1. Пример полимерии - наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом. Важная особенность полимерии - суммирование аддитивность действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможно три варианта доз гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование доз полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно. У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур - яйценоскость, у крупного рогатого скота - количество молока, в плодах - содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п. 26) Проблема регуляции соотношения полов и возможности получения животных одного пола. Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т. д. Так, в молочном скотоводстве более желательно рождение телочек, а в мясном - бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразно получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек. В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы определения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Необходимо отметить, что в отношении крупных животных с внутриутробным развитием плодов эта проблема еще не решена. Регуляция соотношения полов у млекопитающих может быть достигнута путем разделения спермы на две фракции: первую - содержащую в спермиях Х-хромосому и вторую - содержащую Y-хромосому. Оплодотворение самок одной из этих фракций будет давать приплод одного пола. Проводились эксперименты по разделению спермы на указанные фракции центрифугированием, электрофорезом и седиментацией (осаждением) с помощью аминокислого гистидина. Осеменение самок крольчих, например, более легкой и более подвижной фракцией приводило к сдвигу в сторону мужского пола. Однако полного сдвига в соотношении полов сделано не было. Разрабатывается метод количественного определения ДНК в спермиях путем измерения интенсивности флуоресценции ядер. Полученные результаты, как считают авторы этого метода, могут стать предпосылкой для успешного разделения спермиев у млекопитающих на несущие X-или Y-хромосому. 20) Плейотропное и летальное действие генов. Примеры Плейотропи́я- явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам - другой аллель этого же гена.

Плейотропия - это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

· Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

· Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

· Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

· Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

· Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДНК.

Генетическая догма: информация записана в ДНК и передаётся на дочерние молекулы ДНК

из поколения в поколение с помощью процесса репликации.
ДНК ® РНК ® белок

РЕПЛИКАЦИЯ - процесс самоудвоения ДНК. Этот процесс стал полностью изучен только после того, как УОТСОН и КРИК предложили структуру ДНК в виде двойной спирали, полинуклеотидные цепи которой связаны комплиментарными, азотистыми основаниями (А:::Т, Г:::Ц). Если азотистые основания комплиментарны друг другу, то и полинуклеотидные цепи тоже комплиментарны. В основе механизма репликации лежит принцип комплиментарности. К механизму репликации относится матричный биосинтез. Репликация ДНК идёт полуконсервативным способом: на каждой материнской полинуклеотидной цепи синтезируется дочерняя цепь.

Условия необходимые для репликации:

Матрица - нити ДНК. Расщепление нити называется РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА. Она

Может образовываться внутри молекулы ДНК. Они движутся в разных направлениях,

Образуя РЕПЛИКАТИВНЫЙ ГЛАЗОК. Таких глазков в молекуле ДНК ЭУКАРИОТ

Несколько, каждый имеет две вилки

2. Субстрат. Пластическим материалом являются ДЕЗОКСИНУКЛЕОТИДТРИФОСФАТЫ:
дАТФ, дГТФ, дЦТФ, дТТФ. Затем происходит их распад до ДЕЗОКСИНУКЛЕОТИДМОНОФОСФАТОВ, двух молекул фосфата неорганического с выделением энергии, т.е. они одновременно являются источником и энергии, и пластического материала.

Д-АТФ® Д-АМФ + ФФ + Е.

Ионы магния.

Репликативный комплекс ферментов:

A) ДНК -раскручивающие белки:

DNA-A (вызывает расхождение нитей)

ХЕЛИКАЗЫ (расщепляют цепь ДНК)

ТОПОИЗОМЕРАЗЫ 1 и 2 (раскручивают сверх спирали). Разрывают (3",5") -

Фосфодиэфирные связи. ТОПОИЗОМЕРАЗА 2 у ПРОКАРИОТ называется ГИРАЗА.

B) Белки, препятствующие соединению нитей ДНК (SSB -белки)

C) ДНК-ПОЛИМЕРАЗА (катализирует образование фосфодиэфирных связей). ДНК-
ПОЛИМЕРАЗА только удлиняет уже существующую нить, но не может соединить два свободных НУКЛЕОТИДА.

D) ПРАЙМАЗА (катализирует образование «затравки» к синтезу). Это по своей структуре РНК-ПОЛИМЕРАЗА, которая соединяет одиночные НУКЛЕОТИДЫ.

Е)ДНК-ЛИГАЗА.

ПРАЙМЕРЫ - «затравка» для репликации. Это короткий фрагмент, состоящий из РИБОНУКЛЕОТИДТРИФОСФАТОВ (2 - 10). Образование ПРАИМЕРОВ катализируется ПРАЙМАЗОЙ.

Основные этапы репликации.

ИНИЦИАЦИЯ репликации.

Происходит под влиянием внешних стимулов (факторов роста). Белки соединяются с рецепторами на плазматической мембране и вызывают репликацию в синтетическую фазу клеточного цикла. Смысл инициации заключается в присоединении в точку репликации DNA-A, стимулирующего расхождение двойной спирали. В этом принимает участие и ХЕЛИКАЗА. Действуют ферменты (ТОПОИЗОМЕРАЗЫ), вызывающие раскручивание сверх спирали. SSB-белки препятствуют соединению дочерних цепей.

Проблема гена - центральная проблема генетики. Представления о гене всегда отражали и отражают уровень развития этой науки, ее достижения проблемы. Понятие гена как дискретной единицы, выявленной разработанным Г. Менделем методом гибридологического анализа, ввел В Иоганнсен в 1909 г. Он не связывал это понятие с какими-либо гипотезами с его сущности и материальной природе.

В последующий период произошла не только «материализация», но и сам! гены - участки молекул ДНК - стали объектами и «рабочим! инструментами» генной инженерии и биотехнологии. Расшифрована первичная структура многих тысяч генов, выяснены основные черты особенности их строения у разнообразных объектов. Эти| сведения хранятся компьютерных банках информации, пополняемых и используемых ученым всего мира.

В настоящее время ген определяют как участок молекулы ДНК (у некоторые вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомой РНК либо взаимодействующий с регуляторным белком.

В представлении Г. Менделя единицей наследственности был фактор, контролирующий проявление в доминантном или рецессивном состоянии одного признака. В дальнейшем понятия о гене были развиты в работах Т. Моргана, который показал, что ген -это локус (участок) хромосомы, занимающий в ней строго определенное положение.

В современном понимании ген-это функциональная единица молекулы ДНК, Контролирующая последовательность аминокислот в кодируемой полипептидной цепи. Специфичность гена определяется числом нуклеотидов и их уникальной последовательностью. Ген имеет определенную величину, выраженную числом нуклеотидов и молекулярной массой. Ген, кодирующий синтез полипептидной цени, называется структурным. Он является составной частью оперона, имеет сложную систему регуляции, осуществляемой акцепторными генами. Для каждого Структурного гена характерна уникальная последовательность нуклеотидов, позволяющая его идентифицировать.

Структурный ген является дискретной целостной единицей, кодирующей синтез одной полипептидной цепи. Любое изменение порядка чередования нуклеотидов-выпадение, добавление или замена хотя бы одного нуклеотида -инактивирует структурный ген или изменяет его функцию.

Ранее отмечено, что для структурных генов эукариот характерно мозаичное строение участки молекулы ДНК, кодирующие аминокислоты полипептидной цепи, - ЭКЗОНЫ (кДНК) чередуются с участками, которые не обладают этой способностью, - нитронами.

Акцепторные гены каждого оперона обладают высокой специфичностью к ним могут присоединяться только определенные молекулы белка, в том числе белок-репрессор, подавляющий активность структурных генов, Cap-белок, а также ферментативные белки, обеспечивающие репликацию и транскрипцию. Доля структурных и акцепторных генов в общей ДНК в генома разных организмов колеблется от 98 до 15%, Остальная часть ДНК генома получила название избыточной ДНК. Особенно много избыточной ДНК содержится геномах растений, для избыточной ДНК характерно наличие повторов-одинаковых последовательностей нуклеотидов. Р. Бриттен и д. Кон в 1968 г. установили, что у мыши 7о% ДНК составляют уникальные последовательности нуклеотидов, а 30% - повторы; у человека -66% уникальные последовательности, а 34% - повторы,

Повторы ДНК у эукариот могут иметь различную природу. Некоторые структурные гены, имеющие уникальную последовательность нуклеотидов, могут быть представлены несколькими копиями. Гены; Кодирующие гистоны - основные белки, входящие в состав хромосом, в молекуле ДНК представлены различным числом копий, например, в гаплоидном геноме мыши содержится 30 структурных генов, кодирующих гистом Н4. У животных имеются повторы структурных генов, кодирующих глобин, иммуноглобулин, интерферон и другие жизненно важные молекулы белка. Среди повторов генов имеются нефункционирующие гены, которые из-за выпадения или добавления нуклеотида потеряли способность синтезировать мРНК. Их называют псевдогенами.

Особенно многократно в молекуле ДНК встречаются повторы структурных генов, контролирующих синтез рибосомалиной и транспортной РНК, Так, в гаплоидном геноме лягушки имеется около 8000 генов тРНК, в геноме курицы-около 100 генов рРНК, в геноме дрозофилы их около 130.

В ДНК геномов содержатся и другого рода повторы. Они представляют собой короткие последовательности нуклеотидов, каждой из них содержит около 300 нуклеотидных пар, а также 40000-80000 повторов В1, содержащих приблизительно по 140 нуклеотидных нар |

В составе избыточной ДНК у эукариот в довольно большом количестве содержатся последовательности нуклеотидов, генетическая роль которых пока еще остается невыясненной. Они получили названий сателлитной ДНК, которая представляет собой последовательности, состояние из нескольких нуклеотидных пар. У мыши они состоят из 6 пар нуклеотидов, в том числе 5 пар ATи пары ЦТ; у морской свинки сателлитная ДНК состоит из 6 пар нуклеотидов, в том числе 3 пар ЦГ и 3 пар ТА, АГ иAT. Блоки (кластеры) сателлитной ДНК преимущественно сосредоточены в гетерохроматиновых районах хромосом, расположенных около центромеры.

Транспозоны. В течение длительного времени считалось, что положение генов в хромосоме и, следовательно, в молекуле ДНК является строго фиксированным, хотя Б. Мак-Клинток еще в 1953 гг. доказала, что в геноме кукурузы содержатся так называемые подвижные! генетические элементы. В 1975 -1977 советский ученый Г. П. Георгиев обнаружил в геноме дрозофилы гены, представленные десятками копий и рассеянные по разным хромосомам. Им было установлено, что эти гены являются подвижными или «прыгающими, так как могут быть локализованы у разных линий и даже у отдельных особей в разных хромосомах и в разных локусах одной хромосомы.

Перемещение фрагмента ДНК, содержащего ген или гены, из одной хромосомы в другую, им несвойственную, называется транспозицией. Фрагменты ДНК, способные перемешаться из одной хромосомы в другую или из одного локуса в другой, называют транспозонами. Транспозиция включает два процесса: эксцизию и инсерцию. Эксцизией называется освобождение Транспозона из молекулы ДНК, в которую он был встроен, а инсерцией процесс встраивания транспозона в новый локус ДНК.

Транспозоны условно можно разделить на несколько классов. Один из них, наиболее изученный и широко представленный, Г. IJLГеоргиев обнаружил у дрозофилы и назвал их «мобильные диспергированные гены (МДГ). У дрозофилы имеется ОКОЛО 20 семейств таких МДГ, каждое из которых содержит от 10 до 150 копий, локализация которых в геноме сильно варьирует. Характерной особенностью МДГ являются одинаково ориентированные, длинные концевые повторы (ДИП). ДНИ МДГ содержит 5-ю тыс нуклеотидных пар, в том числе 250-1500 нуклеотидных пар - это ДИП. Образование большого числа копий МДГ происходит следующим образом: на матрице ДНК в локусе МДГ-элемента синтезируется РНК, на которой при участии фермента обратной транскриптазы образуется много копий фрагментов ДНИ, соответствующих МДГ, которые внедряются в новые локусы ДНИ генома. В ДКП МДГ-элементов имеются сигнальные последовательности для начала и окончания транскрипции, а также усилители (энхансеры), резко увеличивающие интенсивность транскрипции. Они содержат также оперон, кодирующий обратную транскриптазу.

Другой класс активных транспозонов (МДГ) включает последовательности ДНИ, кодирующие фермент транспфазу, который отвечает за транспозицию МДГ - вырезание и встраивание транспозонов. К ним относят хорошо изученные Р-элемент дрозофилы и Ас-элемент кукурузы.

К особому классу можно отнести пассивные транспозоны - фрагменты ДНК, которые ничего не кодируют, но многочисленные копии которых могут служить субстратом для транспозазы. К их числу могут быть отнесены и длинные обращеан:1е повторы; и даже некоторые МДГ элементы,

К транспозонам относят также и другие участки генома, если они активно синтезируют РНК, а затем при участии фермента ревертазы образуют многочисленные копии ДНК, которые вставляются в различные участки генома, К их числу относятся два класса коротких транспозонов мыши, названные В и В2; В1 содержит 130, В2-190 пар нуклеотидов. Они рассеяны по всему геному, и почти в каждом фрагменте ДНК содержиться В1 или В2, или оба. Находясь в ДНК генома, они активно транскрибируют РНК,а затем при участии обратной транскриптазы образуют огромное число копий (в клетке может содержаться до 100 000 копий каждого транспозона).

В геноме человека также обнаружены В! и 132, а также транспозонами, содержащий 300 пар нуклеотидов и представленный 300000 копиями.

Транспозиция играет значительную роль в реализации наследственной информации и может быть причиной наследственного изменения признака (мутации). Многие транспозоны служат матрицами для транскрипции мРНК, кодирующей различные ферменты, в том числе обратную транскриптазу. Внедряясь в новые локусы генетического аппарата клетки, транспозоны влияют на работу окружающих генов. Иногда внедрившийся транспозон изменяет структуру гена вплоть до создания нового, несвойственного данному локусу. Транспозоны могут вызвать глубокие перестройки генома, в том числе делении; инверсии, транслокации, для разных генетических локусов от 10 до 90% всех спонтанных мутаций являются результатом транспозиции МГД.

В обычных условиях транспозиция происходит весьма редко, но под действием некоторых факторов наблюдаются так называемые транспозиционные взрывы, когда в клетке сразу перемещается большое число транспозонов, относящихся к разным классам.

В последние годы установлено, что транспозиция и образование большого числа повторов МДГ сходны с ретровирусами птиц и млекопитающих. Ретровирусами называют вирусы, у которых генетическая информация записана на РНК (РНК-содержащие вирусы). Когда такой РНК-содержащий вирус проникает в клетку, при участии фермента обратной транскриптазы синтезируются ДНК-копии РНК вируса. ДНК внедряется в различные локусы генома клетки и становится составной частью молекулы ДНК. Такую ДНК называют провирусом. В геноме мыши может содержаться несколько семейств провирусов, локализованных в разных локусах ДНК. На этих ДНК может синтезироваться РНК и даже могут образовываться вирусоподобные частицы, но инфекционный вирус не возникает. Вирусы, информация о которых содержится в ДНК высших организмов, получили название эндогенных вирусов (ЭВ), а кодирующие их генетические элементы - эндогенных провирусов (ЭП). Так, у кур выявлено 29 локусов ЭП, которые встречаются в различных сочетаниях и с разной частотой. Ни один из локусов ЭП не является обязательным элементом генома кур.

Подавляющее большинство ЭП дефектны и не могут кодировать вирионы, поэтому, он и не являются инфекционными для (родительских клеток. Вместе с тем некоторые ЭП следует рассматривать как генетические факторы риска, повышающие вероятность начала канцерогенного процесса или появления нового онкогенного вируса,

В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни ученых многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран-участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведет к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при 1 пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.

Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.

Что же представляет собой геном человека?

■ Геном человека . Вам уже известны понятия «ген» и «генотип». Термин «геном » впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной | особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за желтую окраску горошин, у другого - разные, обусловливающие желтую и зеленую, у третьего - оба аллеля будут определять развитие зеленой окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном - это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.

Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30-40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3-4 больше около 100 тыс, поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами, мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?

■ Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.

В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5% от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90% от всего генома.

Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определенных генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной - мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.

В соответствии с современными научными представлениями, ген эукариотических клеток, кодирующий определенный белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но, тем не менее, активно участвуя в его управлении.

Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая собственно и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.

■ Взаимодействие генов . Необходимо отчетливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определенный вклад в этот процесс.

По данным проекта «Геном человека», для нормального развития клетки гладкой мышечной ткани необходима слаженная работа 127 генов, а в формировании поперечно-полосатого мышечного волокна участвуют продукты 735 генов.

В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой - за синтез фермента. Нарушение в работе любого из этих генов приведет к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.

Иногда встречается и противоположная ситуация, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков и свойств организма. Такое явление называют плейотропией или множественным действием гена. Как правило, такое действие вызывают гены, функционирование которых очень важно на ранних стадиях онтогенеза. У человека подобным примером может служить ген, участвующий в формировании соединительной ткани. Нарушение в его работе приводит к развитию сразу нескольких симптомов: длинные «паучьи» пальцы, очень высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, высокая подвижность суставов, нарушение структуры хрусталика и аневризма (выпячивание стенки) аорты.

■ Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.

Комплементарное взаимодействие. Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведенный в §-3.14, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А - В -).

Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур. Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов - А и В. При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (A_bb) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (ааВ_) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb) развивается простой гребень.

Эпистаз . Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I), так и рецессивными (i), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.

При доминантном эпистазе один доминантный ген (I) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.

Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.

1.Гомозиготы по рецессивным аллелям (аа/7) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своем генотипе доминантные аллели гена-ингибитора.

У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I), в результате чего сформируются белые плоды (А_I_; ааI_).

белая зеленая

F 2: 9/16 A_I_; 3/16 A_ii; 3/16 aaii

белые (12) желтые (3) зеленые (1)

В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F 2 по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.

2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами А_I_ и ааI_.

У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А) или белая (а). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I) пигмент не синтезируется.

Р: AAII х aaii

белая белая

F 2:9/16 A_I_; 3/16 aaI_; 1/16 aaii 3/16A_ii

белые (13) пурпурные (3)

В F 2 у 9/16 растений (A_I_) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I). У 3/16 растений (ааI_) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пигмента, и кроме того присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1/16 растений (ааii) зерна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3/16 растений, имеющих генотип A_ii, формируются окрашенные (пурпурные) зерна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена-ингибитора.

В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F 2 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление все равно остается прежним - 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена-ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.

У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В - голубой венчик, аллель b - розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доманантного аллеля другого неаллельного гена – I. Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.

розовый белый

F 2: 9/16 B_I_; 3/16 bbI_; 3/16B_ii; 1/16bbii

Голубые (9) розовые (3) белые (4)

При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

■ Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы. Растения с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 имеют тёмно-красные зёрна, растения а 1 а 1 а 2 а 2 - белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной .

Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии. Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А 1 и А 2 . При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (а 1 а 1 а 2 а 2) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.

Р:а 1 а 1 а 2 а 2 х а 1 а 1 а 2 а 2

треугол. форма овал.форма

F 1:А 1 а 1 А 2 а 2

треугол. форма

F 2:9/16А 1 _А 2 _; 3/16А 1 _а 2 а 2 ; 3/16а 1 а 1 А 2 _; 1/16а 1 а 1 а 2 а 2

треугол. треугол. треуголовал.

форма (9) форма (3) форма (3) форма (1)

треугол. овал

форма (15/16) форма (1/16)