Хромосомы — это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», — сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус — хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин. Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.

Число хромосом у людей и близкородственных им приматов . Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горилла (Gorilla gorilla), орангутан (Pongо pygmaeus). Число хромосом у всех четырех видов равно, как это было давно установлено, 48; основное различие между человеком и обоими видами шимпанзе состоит в наличии у последних дополнительной четвертой пары акроцентрических хромосом группы D (рис. 7.3). У других двух видов - гориллы и орангутана - обнаружено еще больше акроцентрических хромосом. Выявлено убедительное сходство хромосом Homo и Pan, что подтверждает данные морфологических и биохимических исследований (разд. 7.2.3), согласно которым шимпанзе - наш ближайший из ныне живущих филогенетический родственник.

Сравнение структуры хромосом с помощью методов дифференциального окрашивания. Сравнение кариотипов двух видов должно помогать в реконструкции числа и типа хромосомных перестроек, произошедших после расхождения этих видов в ходе эволюции. Такая реконструкция стала возможной после разработки в 1970 г. методов дифференциального окрашивания (разд. 2.1.2.2). Вскоре было установлено, что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями . Различие в числе хромосом можно объяснить объединением двух различных акроцентрических хромосом, по длине примерно равных D-хромосомам. Такое событие, вероятно, привело к образованию одной длинной субметацентрической хромосомы - 2-й хромосомы человека. Хорошо известно, что объединение разных хромосом имеет место и в современной человеческой популяции: как правило, это происходит при центрическом слиянии, которое сопряжено с потерей коротких плеч хромосомы. Вполне возможно, что именно этот феномен является причиной обнаруженных видовых различий. Детальный анализ результатов дифференциального окрашивания показал, что материал коротких плеч имеется. Хромосома номер 2 человека возникла в результате теломерного слияния . Подобного рода события приводят к формированию хромосом, имеющих две центромеры (дицентриков), что в свою очередь сопровождается нарушениями митоза, аналогичными тем, которые индуцируются радиацией или являются результатами обменов, следующих за разрывами хромосом (разд. 5.2.1.1). Митоз может идти нормально только в том случае, если функционирует лишь одна из центромер дицентрика. Такой феномен действительно наблюдался в случае хромосомных аберраций, возникающих в настоящее время.

Детальный анализ всех визуально обнаружимых перестроек, по которым виды антропоидов отличаются друг от друга и от человека, был проведен Дютрилло (1975) .

Пример . На рис. 7.4 представлены фотографии гомологов 2-й хромосомы человека. Хромосомы Ропдо и Gorilla отличаются инверсией в 2q, a Gorilla и Pan другой инверсией, локализованной в 2р. Теломерное слияние должно было произойти после разделения предков Pan и Homo. На некоторых препаратах 2-й хромосомы человека видна вторичная перетяжка в точке слияния (2qh). Изредка (очень редко) наблюдается эндоредупликация сегментов, соответствующих бывшей 2q-хромосоме, что свидетельствует об известной независимости партнеров, слившихся друг с другом. На основе этих результатов можно реконструировать ход эволюции 2-й хромосомы.

Сравнение кариотипов пяти видов. Межвидовые различия использованы для реконструкции эволюции всех хромосом. Кроме одного теломерного слияния и перицентрических инверсий было выявлено несколько парацентрических инверсий. В табл. 7.3 приведены числа хромосомных перестроек разного типа, по которым отличаются сравниваемые виды. Как и ожидалось, наибольшее сходство обнаруживают два вида шимпанзе. Ближайшим родственником Homo является шимпанзе, а самым далеким - Pongo. К такому же выводу можно прийти на основании морфологических данных.

Таблица 7.3. Сопоставление количества структурных различий * между кариотипами человека и человекообразных обезьян ** (числа в скобках - вероятные, но не подтвержденные события)

* (Без учета добавочных полос и гетерохроматинового материала. )

** (По данным Дютрилло (1975) . )

Противоречия в полученных данных и их возможное объяснение с неортодоксальных позиций. Для каждой отдельной хромосомы можно установить эволюционные взаимосвязи между различными перестройками, имеющимися у разных видов, и выяснить их филогению. Однако, когда эти хромосомные филогении были совмещены друг с другом с целью реконструкции общей филогении, возникло неожиданное затруднение. Оказалось, что Pan troglodytes и Gorilla имеют три общие инверсии (5, 12 и 17), что свидетельствует о наличии у них общего предка, не являвшегося предком Homo; с другой стороны, Homo и Pan имеют две общие инверсии (2, 7), не найденные у Gorilla. Последний результат свидетельствует о существовании общего предка этих двух видов, не являющегося предком Gorilla. Как разрешить эту дилемму? Дютрилло (1975) предложил три возможных объяснения данного противоречия (рис. 7.5):

1. Общая предковая популяция, возможно, имела хромосомный полиморфизм по этим перестройкам. Однако этот полиморфизм должен был существовать в течение длительного времени, вероятно, на протяжении миллионов лет. Кроме того, мы знаем, что перицентрические инверсии, захватывающие такой большой район хромосомы, как в этом случае, могут приводить к нарушениям мейоза и, следовательно, влиять на репродукцию. Отбор против гетерозигот, который здесь действует, не приводит к стабильному генетическому равновесию (разд. 6.2.1.4). С другой стороны, в Финляндии зафиксирована высокая концентрация перицентрических инверсий, частоты которых почти удовлетворяют критерию полиморфизма (разд. 2.2.2).

2. Второе объяснение сводится к предположению, что в филогенетических линиях Gorilla и Pan troglodytes произошла независимая фиксация трех идентичных перестроек. Однако это событие маловероятно. Поэтому наиболее правдоподобным Дютрилло считает третье из возможных объяснений.

3. Между популяциями предков Gorilla и Pan, после их отделения от предков человека, время от времени происходила гибридизация. Возможно, что вначале произошло разделение предков Gorilla и общих предков шимпанзе и человека, которое сохранялось, вероятно, благодаря экологической изоляции. Много позже разделились линии шимпанзе и человека; предки Pan вселились в ту же экологическую нишу, в которой уже обитала протогорилла (вероятно, эта ниша приурочена к влажным тропическим лесам). Здесь могла происходить повторная гибридизация, продолжавшаяся до тех пор, пока эти два вида не выработали, наконец, репродуктивные барьеры, чем и завершился процесс видообразования.

Другое труднообъяснимое видовое различие - это наличие или отсутствие определенных хромосомных сегментов.

Присутствие или отсутствие определенных сегментов. Помимо описанных выше перестроек у некоторых из этих приматов регулярно выявляются определенные хромосомные сегменты, отсутствующие у других видов:

а) терминальные Q-сегменты: после окрашивания акрихин-ипритом на концах многих хромосом Pan и Gorilla (как правило, на одних и тех же хромосомных плечах) выявляются небольшие Q-сегменты. У Pongo так же, как и у Homo, они отсутствуют. Существуют два возможных объяснения данного факта: либо эти сегменты - результат мутации de novo у общего предка Pan и Gorilla, либо они имелись у примитивного предка современных гоминоидов и были утрачены в ходе эволюции Pongo и Homo. Обе гипотезы кажутся маловероятными, если исходить из классических представлений о дупликациях или делениях отдельных хромосомных сегментов как изолированных и случайных событиях;

б) гетерохроматиновые районы выявляются в коротком плече некоторых акроцентрических хромосом. Их число уменьшается в следующем ряду организмов в последовательности: Pongo → Gorilla → Homo → Pan. По-видимому, такой гетерохроматиновый материал время от времени образуется в виде мутаций de novo в непосредственной близости от центромер акроцентрических хромосом, а затем перемещается в результате случайных хромосомных перестроек в другие участки хромосом. Возможно, что подобный материал содержится во вторичной перетяжке 9-й хромосомы Homo (разд. 2.1.2). 9-е хромосомы человека и шимпанзе включают также гетерохроматиновый блок вблизи центромеры;

в) существуют вариации и в локализации Т-сегментов. Единственное возможное объяснение этого факта состоит в том, что периодически материал Т-сегментов на концах хромосомы синтезируется de novo и затем распределяется по другим хромосомным участкам в результате перестроек;

г) у горилл и человека выявлены дополнительные Q-сегменты вблизи центромер 3-й и 4-й хромосом; сходные сегменты обнаружены в хромосоме 9 гориллы, в хромосоме 13 человека и в 3-й хромосоме шимпанзе. У орангутана и гиббона их нет совсем.

Все эти три результата, полученные при изучении терминальных Q- и Т-сегментов, гетерохроматиновых районов и прицентромерных Q-областей, свидетельствуют о том, что кариотипические различия между пятью рассматриваемыми близкородственными видами обусловлены не только перестройками хромосом, которые можно объяснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, а также потеря хромосомного материала. Исследования на уровне ДНК расширяют наше представление об этих процессах.

Недавно было построено гипотетическое филогенетическое древо приматов, отражающее взаимосвязи широкого круга таксонов от полуобезьян до человека. Оно основано на результатах изучения кариотипов более чем 60 видов этого отряда, проводившегося с использованием всех имеющихся методов дифференциального окрашивания . Эухроматиновый материал, т. е. невариабельные R- и Q-сегменты (разд. 2.1.2.1), у обезьян, человекообразных обезьян и у людей, по-видимому, идентичны. Все количественные и качественные изменения связаны с гетерохроматином. Типы хромосомных перестроек, выявляемые по видовым различиям в структуре хромосом, варьируют от подгруппы к подгруппе: например, у Lemuridae преобладают робертсоновские транслокации (центрические слияния); у Cercopithecinae часто встречаются хромосомные разрывы; для эволюции Pongidae, а также человека обычны перицентрические инверсии.

Хромосомные перестройки в ходе эволюции и в современной популяции. Имеется существенное различие между хромосомными перестройками, зафиксированными в ходе эволюции и возникающими в современной популяции. В настоящее время наиболее распространены центрические слияния хромосом D- и G-групп, сопряженные с утратой материала коротких плеч (разд. 2.2.2). Как это ни удивительно, в ходе эволюции понгид и человека ни одно, буквально ни одно из центрических слияний не зафиксировалось. Единственное объяснение этого факта состоит в том, что хромосомные перестройки такого рода селективно вредны, что может быть связано с образованием анеуплоидов, например зигот с трисомией по длинному плечу 21q (синдром Дауна) или нежизнеспособных анеуплоидных эмбрионов. Однако, насколько нам известно, не все центрические слияния оказываются селективно вредными. (Более подробно эти вопросы обсуждаются в разд. 2.2.2.2.)

Может быть высокая частота центрических слияний и потерь зигот, к которым они приводят, - это относительно недавно возникшая генетическая адаптация к специфическим особенностям размножения и развития людей?

Селективное преимущество высокой частоты спонтанных абортов у людей . Известно, что 5-7% всех зачатий у человека приводят к образованию эмбрионов с хромосомными аномалиями (разд. 2.2.4); большинство из них нежизнеспособны и абортируются. В редких случаях рождаются дети с тяжелыми уродствами, не имеющие шансов на выживание в примитивных жизненных условиях. У выживших индивидов, основная часть которых - анеуплоиды по Х-хромосоме, фертильность значительно снижена (разд. 2.2.3.2). Гибель зигот до их имплантации в большинстве случаев проходит незамеченной. На первый взгляд значительная потеря эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, свидетельствует о существенном понижении репродуктивной приспособленности вида, к которому мы принадлежим. Однако на эту проблему можно посмотреть с другой стороны. Известно, что у людей потомство на протяжении длительного времени нуждается в большой родительской заботе. Следовательно, между родами живых детей должен выдерживаться некий оптимальный интервал, максимизирующий вероятность того, что большая часть потомков доживет до репродуктивного возраста. Любой механизм, обусловливающий уменьшение числа рождений живых детей от максимального до оптимального и увеличение интервала между родами от кратчайшего до оптимального (не создающий при этом угрозы жизни матери), может давать селективное преимущество. Ранние выкидыши, обусловленные хромосомными аберрациями, при тех примитивных условиях, в которых существовали наши предки, вероятно, служили именно таким механизмом. Благодаря ему значительно увеличивалась средняя продолжительность грудного вскармливания, что, вероятно, уберегало детей от недоедания и кишечных инфекций. Высокая частота спонтанных абортов, очевидно, обусловливает уменьшение общего числа младенцев и малолетних детей, опекаемых одной матерью.

Относительно высокая частота центрических слияний может также быть связана с отбором. Этот механизм, вероятно, детерминирован ядрышковым организатором, так как участки хромосом, задействованные в процессах центрического слияния, концентрируются именно в этом районе. Из данной гипотезы следует, что у других высших приматов центрические слияния должны встречаться реже, чем у людей. Из-за малого размера популяций всех отличных от человека приматов, изучавшихся до настоящего времени, соответствующие данные о частоте центрических слияний - и хромосомных аберраций вообще - отсутствуют. С другой стороны, трисомии, являющиеся наиболее существенным источником репродуктивных потерь, обусловленных хромосомными аномалиями, у приматов, отличных от человека, несомненно имеются, о чем свидетельствует обнаружение трисомии по 21-й хромосоме у шимпанзе . Однако недостаток данных не позволяет прийти к каким-либо выводам относительно частоты этой аномалии; учитывая сравнительно малое число обследованных особей, резонно предположить, что у шимпанзе трисомия 21 встречается, возможно, не намного реже, чем у людей.

Гомология хромосом и хромосомных сегментов человека и сравнительно далеких от него видов, не принадлежащих к приматам. Гомологии в структуре хромосом и порядке генов можно обнаружить не только у различных приматов, включая человека, но и у видов, находящихся в более отдаленном родстве друг с другом. Например, локусы, сцепленные у человека, проявляют тенденцию к сцеплению и у мыши, наиболее хорошо изученного в генетическом отношении млекопитающего . Эти гомологии так сильны, что напрашивается вывод о сохранении различных групп сцепления у разных видов в результате действия естественного отбора. Такой вывод эквивалентен тезису о функциональном значении последовательности и порядка расположения генетического материала на уровнях более высоких, чем уровень отдельных генов (см. разд. 2.3 и 3.5.5). Х-хромосома оставалась почти неизменной на протяжении всей эволюции млекопитающих ; в Х-хромосомах мыши и человека обнаружены гомологичные группы, состоящие по крайней мере из десяти сцепленных локусов . Оно рассматривал гипотезу, согласно которой причиной этого феномена могут быть инактивация Х-хромосом и дозовая компенсация.

Для генома в целом оценка средней длины хромосомных сегментов, сохранившихся со времени расхождения предков людей и мышей, полученная путем сравнения двух карт сцепления, составляет ≈ 8,1 см . Эта оценка была использована для определения числа хромосомных перестроек, зафиксированных в двух предковых популяциях за время, прошедшее после их разделения.

Как может осуществляться фиксация хромосомной перестройки в популяции? Как показано в разд. 6.4.2, подавляющее большинство новых мутаций, возникающих в популяции, утрачивается. Такая потеря происходит не только в случае селективно нейтральных, но и в случае селективно ценных мутаций. Большинство хромосомных перестроек, как, например, перицентрические инверсии, часто оказываются селективно вредными, поскольку приводят к нарушениям мейоза. С другой стороны, Кимура (1968) показал, что скорость фиксации почти нейтральной мутации зависит только от соответствующей частоты мутирования. Частоты мутаций, приводящих к возникновению перицентрических инверсий, пока неизвестны. Не зная их, а также не имея достоверных данных о степени селективной вредности, которая может варьировать для разных перестроек, выдвигать какие-либо гипотезы относительно вероятности фиксации невозможно.

Кроме того, мы должны учитывать одну специфическую особенность отбора против инверсий. Такой отбор действует только против гетерозигот. Гомозиготы по инверсиям имеют нормальную фертильность независимо от локализации инверсии, поскольку спаривание гомологичных хромосом в мейозе протекает уже нормально. Известна ли нам какая-либо генетическая ситуация, в которой происходит быстрый выход из "опасного" состояния гетерозиготности, скажем, всего за два поколения? Такая ситуация может создаваться, когда брат и сестра наследуют от одного из своих родителей одну и ту же перестройку и производят в инцестном браке гомозиготное потомство. В этой группе гомозигот фертильность опять была бы нормальной, тогда как скрещивания в общей популяции дали бы только гетерозиготных потомков, имеющих пониженную плодовитость. Следовательно, этот механизм воздвиг бы эффективный репродуктивный барьер, что создало бы наилучшие условия для постепенного становления нового вида (рис. 7.6) .

Современные приматы часто живут небольшими группами. Такой образ жизни, вероятно, вели и наши предки предлюди. Это увеличивало вероятность близкородственных скрещиваний. Однако если уже в этих предковых группах действовало "табу инцеста", предотвращающее материнско-сыновние или брато-сестринские браки, то до появления двух гомозигот, образовавших предковую пару, могло пройти одно или несколько большее число поколений гетерозигот. Отметим, что гомозиготность по перицентрической инверсии была обнаружена в современной человеческой популяции у ребенка, родившегося в браке отца с дочерью . Может ли быть так, что новые виды приматов берут начало от одной пары особей? Или более конкретно: реально ли, что все человеческие существа происходят от одной предковой пары? Как это ни удивительно, миф об Адаме и Еве как паре прародителей человечества может со временем получить научное обоснование. Сравнительное изучение 1511 видов, представляющих 225 родов позвоночных, выявило сильную корреляцию между скоростью хромосомной эволюции и видообразованием и показало, что оба этих процесса протекают у приматов очень быстро . Авторы данной работы представили доказательства того, что решающим фактором, влияющим на эти процессы, является, вероятно, подразделение популяций на небольшие демы. Этот вывод полностью согласуется с обсуждавшейся выше гипотезой.

Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2

Хромосома 2

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.

Из книги Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами автора Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2 Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число

Из книги автора

Хромосома 3 Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов - на коротком плече.

Из книги автора

Хромосома 4 Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний,

Из книги автора

Хромосома 5 Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний:

Из книги автора

Хромосома 6 Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет,

Из книги автора

Хромосома 7 Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди

Из книги автора

Хромосома 8 Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены,

Из книги автора

Хромосома 9 Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в

Из книги автора

Хромосома 10 Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди

Из книги автора

Хромосома 11 На конце короткого плеча и в прицентромерном районе длинного плеча этой хромосомы имеет место концентрация генов. Содержание снипсов повышено лишь в районе конца короткого плеча, а вдоль хромосомы оно относительно одинаковое. От общего числа генов этой

Из книги автора

Хромосома 12 Эта хромосома является средней по большинству параметров. Гены распределены в ней весьма неравномерно. С ними ассоциирован ряд заболеваний: адренолейкодистрофия, амилоидозис, злокачественная неходжкинская лимфома, рак прямой кишки, эмфизема, энурез,

Из книги автора

Хромосома 13 Короткое плечо этой хромосомы пока плохо секвенировано. Имеется концентрация снипсов в районе центромеры на длинном плече. Хромосома 13 относительно других хромосом обеднена генами (на 1 млн. букв в ней в среднем приходится всего около 5 генов). Наибольшее их

Из книги автора

Хромосома 20 Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвенированной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно.

Из книги автора

Хромосома 21 Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5% от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около

Из книги автора

Хромосома 22 ДНК этой хромосомы была секвенирована первой (декабрь 1999 г.), поэтому она и описана более полно. В хромосоме 22 остались нерасшифрованными всего несколько участков (менее 3% длины ДНК). Она содержит около 500 генов и 134 псевдогена. Все эти генные последовательности

Из книги автора

Хромосома X Это женская половая хромосома. Наличие двух хромосом X определяет женский пол. Пара для хромосомы X у мужчин - омертвевшая и короткая Y-хромосома. У женщин в одной из 2 хромосом X происходит инактивация всех тех генов, которые не имеют пары на хромосоме Y. В ходе

Идиограмма 22 й хромосомы человека 22 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит о … Википедия

Идиограмма 11 й хромосомы человека 11 я хромосома человека одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 12 й хромосомы человека 12 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 21 й хромосомы человека 21 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований, что … Википедия

Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % … Википедия

Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 9 й хромосомы человека 9 я хромосома человека одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. По разным оц … Википедия

Идиограмма 13 й хромосомы человека 13 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований, что составляет от 3,5 до 4 % всего материала … Википедия

Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала … Википедия

Книги

• Эффект теломер. Революционный подход к более молодой, здоровой и долгой жизни , Элизабет Элен Блэкберн, Элисса Эпель. О чем эта книга Чтобы жизнь продолжалась, клетки тела должны непрерывно делиться, создавая свои точные копии - молодые и полные энергии. Они, в свою очередь, тоже начинают делиться. Так…

В ходе расшифровки генома человека описаны характеристики хромосом:

Хромосома 1 – Самая большая хромосома.на ее долю приходится почти 10% генома человека. Число генов – около 3000. Более 160 генов связаны с разнообразными заболеваниями: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплозия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.

Хромосома 2 – в ней содержится меньше генов, чем в первой хромосоме. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое: цистинурия, диабет, рак прямой кишки, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомная рецессивная глухота – 9, дистрофия мышц конечностей 2b.

Хромосома 3 – гены, содержащиеся в ней, связаны более с чем 90 различными заболеваниями: кардиомиопатия, рак прямой кишки, коллоректальный рак, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Хромосома 4 – общее число генов ниже среднего. С этой хромосомой ассоциируют заболевания: болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, гипохондроплозия, острый иммунный дефицит, склонность к алкоголизму.

Хромосома 5 – с генами этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомная доминантная глухота, острая лейкемия, острая дистрофия, астма и др.

Хрмосома 6 – диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.

Хромосома 7 – хронический грануломотоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, гемолитическая анемия, карликовость, врожденная миотония, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болзень коронарной артерии.

Хромосома 8 – число генов относительно небольшое, мутации в них приводят, к таким заболеваниям, как: хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцитоз и др.

Хромосома 9 – альбинизм, галактезимия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, дистония, карцинома базальных клеток.

Хромосома 10 – кардиомиопатия, почечная гиперплозия, катаракта, лейкемия, глиобластома, эндокринная неоплозия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия.

Хромосома 11 – альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, талассемия, серповидноклеточная анемия, остеопороз, и др. Общее число заболеваний достаточно велико.

Хромосома 12 – гены распределены в ней неравномерно,. Заболевания: эмфизема, энурез, задержка роста, кератодерма, липома, наследственная миопатия, фенилкетонурия, синдром слюнных желез и др.

Хромосома 13 –гены секвенированы недостаточно, относительно других хромосом обеднена генами. Выявлены: рак мочевого пузыря, глухоты, недостаточность факторов свертываемости крови, мышечная дистрофия, рак поджелудочной железы, болезнь Вилсона и др.

Хромосма 14 – Содержатся гены, важные для работы иммунной системы, с мутациями в генах этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, кардиомиопатия, сфероцитоз, фенилкетонурия, температурочувствительный апоптоз и др.

Хромосома 15 – секвенирована неполностью. Выявлен большой спектр заболеваний: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гипомеланоз, гинекомастия, лейкемия, мышечная дистрофия, эпилепсия, шизофрения и др.

Хромосома 16 – рак желудка, эритроцитоз, миелоидная лейкемия, тирозиемия, поликистозная болезнь почек, карцинома яичника, тирозиемия, мукополисахаридоз, болезнь рыбьих глаз.

Хромосома 17 – высокое содержание генов: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, гемолитическая анемия, рак языка, миостенический синдром, острая лейкемия, мышечная дистрофия, нейробластому, рак яичника, буллезный эпидермолиз.

Хромосома 18 – общее число генов, мутации которых связанны с патологиями, невелико: амилоидоз, рак прямой кишки, рак поджелудочной железы, лимфома, буллезный эпидермолиз и др.

Хромосома 19 – наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов, имеются последовательности, гомологичные последовательностям на 16 других хромосомах человека. С этой мутациями в этой хромосоме связывают патологии: рак прямой кишки, миотоническая дистрофия, атеросклероз коронарной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия, миотоническая дистрофия, лимфобластная лейкемия, сахарный идиопатический диабет и др.

Хромосома 20 – по размеру составляет всего около 2% от генома человека. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах 20 хромосомы связаны: болезни сердца, тяжелые нарушения иммунной системы, астма, скелетная дисплазия, диабет и многие другие

Хромосома 21 – самая маленькая по размерам и информационной ёмкости хромосома (в ней обнаружено всего 200 генов). В ней есть участок из 7млн пар нуклеотидов (это больше всего генома бактерии E.Coli) содержащий только один ген. При наличии трех копий этой хромосомы возникает болезнь Дауна. Мутации в этой хромосоме способны вызвать синдром Ушера, голопроэзенцефалию и некоторые формы злокачественных опухолей.

Хромосома 22 – наиболее полно описана (нерасшифровано окло 3%), секвенирована первой (1999год). Она содержит 500генов. Для этой хромосомы установлены функции примерно половины генов, около 160 генов показывают значительную гомологию с генами мыши. Несмотря на свои небольшие размеры и малое число генов, ее патология установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях. Сейчас известно 27 заболеваний, вызванных нарушениями в 22 хромосоме. Нарушения генов в этой хромосоме вызывают: рак, предрасположенность к шизофрении, болезни Паркинсона, серьезным аномалиям сердца и нервной системы. При лейкозах и лимфомах выялены трисомии и моносомии, обмен участками (транслокации) различных хромосом. Самый известный пример – филадельфийская хромосома, образованная в результате транслокации между хромосомами 9 и 22. Трисомия (3 копии вместо 2) вызывает синдром кошачьего глаза (колобома наружной оболочки), атрезию ануса, некоторые пороки развития и умственную отсталость. Трисомия – вторая по значению причина выкидышей у беременных.

Хромосома Х – женская половая хромосома,наличие двух Х хромосом определяет женский пол, ХY- мужской пол. Генов в хромосоме Х немного,с ними связаны следующие заболевания: рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В, ихтиоз,синдром Барта,мукополисахароидоз 2.

Y Хромосома – мужская половая хромосома, в ней содержится совсем немного генов, меньше 100. Скорости мутации в этой хромосоме в 4 раза выше, чем в хромосоме Х. В ней содержится большое число палимдромов. Основная роль тех генов, которые имеются, заключается в контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процессы сперматогенеза.В частности, основной ген «самцовости» вызваны SRY,кодирует белок, который включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций (конечный результат- образование яичек).На сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида.Отмечаны случаи, когда в клетках имеется не одна,а две и даже три копии хромосомы Y.При этой патологии проявляется асоциальное поведение и различные психологические нарушения у 35% больных. Совсем немного генов ассоциировано с болезнями человека. Основные из них - гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли

25 Хромосома (митохондриальный геном) – мит-ДНК называют иногда хромосомой 25 или М хромосомой. Эта ДНК была секвенирована еще в 1981 году. В клетке человека насчитывается от 100 до 1000 митохондрий в каждой из которых содержиться от 2 до 10 молекул кольцевой мит-ДНК.Характеризуется очень компактным расположением генов, как и в геноме бактерий, в ней так же имеются некоторые отличия от ядерной ДНК. митДНК отвественная за синтез всего лишь нескольких, но очень важных белков. Замечено, что в ДНК митохондрии более ранимо, чем геном ДНК. Обнаружена связь между мутациями в митДНК с возникновением рака (рак груди, лимфома), а также с некоторыми тяжелыми наследственными заболеваниями.

Одним из важных итогов изучения генома человека является появление и быстрое развитие молекулярной медицины, основу которой составляет генетическая уникальность каждого человека.