· 12: 3:1
Такое расщепление возможно, если рецессивная аллель эпистатичного гена имеет собственное фенотипическое проявление. Подобное взаимодействие генов наблюдается при наследовании масти лошадей.
Эпистаз у лошадей
Вороная масть определяется доминантным геном В, рыжая – рецессивным геном b, доминантный ген С из-за раннего поседения волоса дает серую масть и подавляет проявление гена В (С>B). В потомстве F 2 от скрещивания серой (CCBB) и рыжей (ссbb) лошадей12/16 имеют серую масть, 3/16 – вороную и 1/16 - рыжую.
При рецессивном эпистазе – криптомерии рецессивная гомозигота одного гена подавляет действие другого доминантного гена: аа>B.
При криптомерии в потомстве наблюдается расщепление 9:3:4.
Например, у мышей серая окраска шерсти получила название «агути» и обусловлена взаимодействием двух доминантных генов А и В.
Рецессивный эпистаз у мышей
Ген А определяет синтез черного пигмента, ген В способствует распределению пигмента по длине волоса, рецессивный ген b не влияет на окраску шерсти. Рецессивный ген а нарушает синтез пигмента и в гомозиготном состоянии подавляет действие гена В (ааВ– альбиносы).
При скрещивании черных и белых мышей в F 1 получаются лишь мыши типа агути (АаВв). В F 2 9/16 мышей имеют окраску агути, 3/16 – черную и 4/16 – белую. Такое же расщепление характерно и для комплементарного взаимодействия генов.
Характерные признаки эпистатического взаимодействия генов:
1. действие двух пар генов на один признак;
2. подавление проявления гипостатичного гена в F 1 ;
3. изменение формулы дигибридного расщепления в F 2 за счет расширения доли особей с фенотипом гена супрессора, при этом характерные формулы расщепления для доминантного эпистаза 13:3, и 12:3:1, для рецессивного эпистаза – 9:3:4.
3. Полимерия – это тип неаллельного взаимодействия генов, при котором несколько пар неаллельных генов влияют на формирование одного признака, вызывая сходные изменения.
Явление полимерии было открыто в 1909 г. шведским генетиком Нильсоном-Эле, который описал серию однозначно действующих генов, определяющих окраску эндосперма зерна пшеницы.
Это случай так называемой кумулятивной полимерии (сложной) когда степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе. Так наследуется, например, длина початка у кукурузы.
Наследование и изменчивость длины початков (в сантиметрах) у Zea mays в F 1 и F 2
Одна из исходных линий (№ 60) имеет длину початков в пределах от 5 до 8 см, линия № 54 – от 13 до 21 см. Гибриды F 1 имеют средние значения длины початков. Растения F 2 фенотипически неоднородны, длина початков варьирует от 7 до 21 см. При этом длина початка пропорциональна числу (дозе) доминантных генов в генотипе.
По типу кумулятивной полимерии наследуется пигментация кожи у человека. Например, в потомстве у чернокожего мужчины и белой женщины (или наоборот) рождаются дети с промежуточным цветом кожи – мулаты. У супружеской пары мулатов рождаются дети с цветом кожи от черного до белого, что определяется числом доминантных аллелей в генотипе:
А 1 А 1 А 2 А 2 × а 1 а 1 а 2 а 2
Чернокожий белый
А 1 а 1 А 2 а 2 × А 1 а 1 А 2 а 2
А 1 А 1 А 2 А 2 А 1 А 1 А 2 а 2 А 1 а 1 А 2 А 2 А 1 а 1 А 2 а 2 А 1 А 1 а 2 а 2 а 1 а 1 А 2 А 2 А 1 а 1 а 2 а 2 а 1 а 1 А 2 а 2 а 1 а 1 а 2 а 2
1/16 2/16 2/16 4/16 1/16 1/16 2/16 2/16 1/16
чернокожие «темные» мулаты «светлые» белые
При некумулятивной полимерии (простой), наличие в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля полимерных генов определяет треугольную форму плодов. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными плодами (стручками) с растением с овальными плодами в F 1 образуются растения с плодами треугольной формы.
Наследование формы стручка у Capsella bursa pastoris при взаимодействии двух пар генов
При их самоопылении в F 2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными плодами в соотношении 15:1. Если расщепление в F 2 составляет 63:1, то в формировании признака участвуют 3 пары однозначных генов.
При полимерном типе наследования возможно проявление трансгрессий . Трансгрессия – форма, у которой степень проявления признака больше, чем у родительских форм.
Трансгрессии могут быть положительными и отрицательными:
P: A 1 A 1 a 2 a 2 A 3 A 3 a 4 a 4 ×a 1 a 1 A 2 A 2 a 3 a 3 A 4 A 4
F1: A 1 aA 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4
F2: A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 aa 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4
положительная отрицательная трансгрессии
Таким образом, трансгрессии проявляются в F 2 , когда родительские формы не обладают крайним проявлением признаков и не несут всех доминантных (при положительной трансгрессии) или всех рецессивных (при отрицательной трансгрессии) аллелей.
Гены-модификаторы – гены, усиливающие или ослабляющие действие основного гена.
Изучение окраски млекопитающих показало, что наряду с крайними формами, обладающими полным развитием пигмента (черная окраска) или его отсутствием (альбиносы), имеется целый ряд промежуточных форм – сероватых, бурых, желтых. Окраска шерсти зависит от наличия генов-модификаторов, не имеющих собственное проявление, но изменяющих действие основного гена.
Гены-модификаторы контролируют вкус, цвет и аромат плодов, поэтому их рекомендуется накапливать для улучшения признаков сортов плодовых культур.
2. Пенетрантность и экрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.
Пенетрантность гена – это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип.
Экспрессивность – это степень выраженности фенотипа.
Многие гены имеют полную пенетрантность и экспрессивность. В опытах Менделя все горошины, несущие доминантный аллель определяющий желтую окраску были желтыми (как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии), а все горошины гомозиготные по аллелю определяющего зеленую окраску- зелеными. Все люди генотипа I А I А или I А i имеют группу крови А, люди генотипа I В I В или I В i группу крови В, а генотип I А I В определяет группу крови АВ.
Примером неполной пенетрантности и экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течении почти всей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных, подергиваний головы, конечностей и туловища и прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона – от младенчества до старости. Данный ген имеет неполную пенетрантность поскольку, известно что, у некоторых носителей он так и не проявляется и не заболевают. Этот ген имеет варьирующую экспрессивность: его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние. Причины, которые влияют на проявление гена у одних особей и не проявляется у других, могут быть влияние внешней среды и генотипа. Роль среды в проявлении гена очевидна и в ауксотрофных мутациях и других условных леталей. К примеру дрозофилы несущие некоторые температурочувствительные летальные мутации, обладают нормальной жизнеспособностью при 20 С, но при 29 С они теряют подвижность или погибают внешняя среда также оказывает влияние на экспрессивность морфологических признаков. Например, у человека полидактилия проявляется в присутствии доминантного гена D, который контролирует число лучистых костей. Экспрессивность генотипа Dd варьирует у одного и того же человека, который может иметь на одной руке пять пальцев, а на другой шесть. В этом случае варьирующая экспрессивность определяется внутренней средой развивающегося организма. На пенетрантность и экспрессивность гена также могут оказывать влияние другие гены данной особи, что выражено в случае генов-модификаторов и эпистатических генов.
Плейотропия – явление, которое заключается в том, что один ген оказывает влияние на несколько признаков.
Например, влияние плейотропного гена окраски меха у лисиц на жизнеспособность потомства.
Ген платиновой окраски является доминантным по отношению к серебристо-черной. Однако в гомозиготном состоянии он приводит к гибели зародышей (АА) на ранних стадиях:
Платиновые Платиновые
2Аа : 1аа
Платиновые Серебристо-черные
Выживают только платиновые лисицы, гетерозиготные по этому гену. По этой же схеме наследуется наличие (аа) и отсутствие (Аа) чешуи у зеркального карпа, серая (Аа) и черная (аа) окраска шерсти каракулевых овец.
У человека известен доминантный ген, определяющий признак «паучьи пальцы» (синдром Марфана). Одновременно этот же ген определяет аномалию хрусталика глаза и порок сердца.
Литература
1. Айала, Ф. Современная генетика / Ф. Айала, Дж. Кайгер. – М.: Мир, 1987. – Т.1. – 295 с; Т.2. – 368 с; Т.3.
2. Алиханян, С. И. Общая генетика / С. И. Алиханян, А. П. Акифьев,
Л. С. Чернин. – М.: Высш. шк., 1985.
3. Бокуть, С. Б. Молекулярная биология: молекулярные механизмы хранениия, воспроизведения и реализации генетической информации / С. Б. Бокуть, Н. В. Герасимович, А. А. Милютин. – Мн.:Высш. шк., 2005.
4. Дубинин, Н. П. Общая генетика / Н. П. Дубинин. – М.: Наука, 1986.
5. Жимулев, И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.
6. Жученко, А. А. Генетика / А. А Жученко, Ю. Л. Гужов,
В. А. Пухальский. – М.: Колос, 2004.
Изучение закономерностей наследования признаков, сцепленных с полом, и выяснение возможностей их использования в практической деятельности человека можно проводить только на животных с ярко выраженным половым диморфизмом, имеющих характерные признаки, гены которых находятся в половой Х-хромосоме. В условиях пришкольного участка для этих целей наиболее удобно использовать кур, канареек и других животных.
План опыта с курами
Тема опыта. Закономерности наследования окраски оперения у кур.
Задачи опыта. 1. Закрепить навыки ухода за курами. 2. Установить специфику наследования признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. 3. Выяснить возможности использования в практической деятельности человека закономерностей наследования признаков, гены которых находятся в половых хромосомах.
Выбор и содержание исходных пар. Для опыта в качестве родительских форм отобрать молодых здоровых гомозиготных птиц двух пород: с полосатым оперением (плимутрок) и с черным оперением (австралорпы, украинские черные или др.). Опыт провести в двух вариантах: 1) прямое скрещивание (куры черные´петух полосатый); 2) обратное скрещивание (куры полосатые´петух черный). В каждом варианте взять по 2-3 курицы и одному петуху. Данные о родителях записать в журнал гибридизации по следующей схеме:
| Дата | Родители, гибриды | Пол | Прямое скрещивание | Обратное скрещивание | ||
| количество особей | окраска оперения | количество особей | окраска оперения | |||
| Р | Куры | |||||
| Петухи | ||||||
| F 1 | Куры | |||||
| Петухи | ||||||
| F 2 | Куры | |||||
| Петухи |
Для получения отобранных для опыта птиц поместить в клетки отдельно по вариантам и содержать при одинаковом уходе и кормлении (обычных для кур). Снесенные яйца учитывать, хранить и помещать для насиживания отдельно по вариантам, снабдив этикеткой, в которой указана гибридная комбинация.
Гибриды F 1 . Выращивать гибридных цыплят нужно отдельно по вариантам в обычных для кур условиях кормления и содержания. Когда цыплята достигнут половой зрелости, в каждом варианте установить окраску оперения у курочек и петушков, подсчитать количество особей с одинаковым фенотипом, данные наблюдений занести в журнал гибридизации. Для получения гибридов F 2 в каждом варианте из гибридов F 1 отобрать по 2-3 курочки и одному петушку, поместить в клетки и содержать так же, как родителей. Яйца хранить и помещать для насиживания отдельно по вариантам с этикеткой, в которой указана комбинация.
Гибриды F 2 . Выращивать цыплят из F 2 нужно отдельно по вариантам, как гибриды F 1 . Когда они достигнут половой зрелости, в каждом варианте подсчитать количество курочек и петушков, определить окраску оперения. Данные наблюдений внести в журнал гибридизации.
Анализ результатов опыта. Данные учетов проанализировать и сделать выводы о характере окраски оперения у кур.
При правильном ведении опыта в разных вариантах характер наследования окраски оперения у птиц должен быть иным. При прямом скрещивании (1-й вариант) в F 1 все курочки и петушки должны быть полосатыми. Это говорит о том, что ген полосатости доминирует над геном черной окраски. В F 2 все петушки должны быть полосатыми, а из курочек 50% полосатыми и 50% черными. При обратном скрещивании в F 1 все петушки будут черными, как мать, а курочки - полосатыми, как отец; в F 2 50% петушков и 50% курочек будут черными, а 50% -полосатыми.
Такой характер наследования говорит о том, что у кур ген, определяющий окраску оперения, находится в половой хромосоме. (У птиц гетерогаметный пол женский. Половой комплекс самки - XX , самца - XY ). Схема наследования этого признака приведена на рисунке 75.
Данные опыта использовать на уроках общей биологии в X классе при изучении сцепленного с полом наследования и в практике птицеводства, для определения пола молодых цыплят, которые, как известно, в раннем возрасте не имеют внешне заметных половых различий, а вместе с тем экономически целесообразно сразу после рождения отделить петушков и курочек и определить им различные режимы кормления и содержания, так как в дальнейшем курочки пополнят стадо несушек, а петушки будут использованы как бройлеры.
Опыт с канарейками. Сцепленное с полом наследование можно продемонстрировать и на других объектах, например на канарейках, у которых доминантный ген А , определяющий зеленое оперение, и его рецессивная аллель (а ), определяющая коричневое оперение, находятся в половой (X ) хромосоме. Скрещивание, как и у кур, провести в двух вариантах: 1) прямое скрещивание (зеленый (АА )´коричневая (ау ); 2) обратное скрещивание (коричневый (аа )´зеленая (Ау ).
К основным качественным признакам птицы относят окраску и форму оперения, форму гребня у кур, цвет скорлупы яиц, наличие шпор у петухов и др. Качественные признаки контролируются одним или несколькими генами, действие которых часто не зависит от действия ненаследственных факторов. Каждой паре качественных признаков соответствует пара аллельных генов, контролирующих их развитие. Большинство качественных признаков имеют только два альтернативных состояния (например, скорлупа яиц - окрашенная или неокрашенная, цвет пуха у суточных цыплят аутосексного кросса «Хайсекс коричневый» - коричневый или светло-желтый и др.).
ГЕНЕТИКА ОКРАСКИ ОПЕРЕНИЯ
Известно около 30 основных генов, контролирующих окраску оперения у птицы, что дает множество генотипов всевозможных перекомбинаций. Эффект действия гена зависит от пола, возраста, скороспелости и других факторов.
Окраска оперения у кур определяется четырьмя основными цветами: черным, белым, коричневым и золотистым. Всевозможные их сочетания, помноженные на различия в оттенках и распределении по узору отдельных перьев, создают многообразие фенотипов. Известно около 600 различных форм и комбинаций по окраске оперения. Окраска оперения главным образом зависит от химических свойств пера и отчасти от его физических свойств. Меланин - основной пигмент, содержащийся в перьях, подразделяют на эумеланин и феомеланин в зависимости от цвета пигментных гранул и свойств.
Для образования альтернативного признака сплошной черной окраски у птицы необходимо, чтобы эумеланин поступал во все перьевые зачатки во всех птерилиях. Это происходит под действием гена Е, который присутствует в генотипе всех черных кур и петухов (породы черные минорки, черные кохинхины, лангшаны и др.). При скрещивании птицы с генотипом ^(например, порода лангшан) с птицей генотипа с нормальным аллелем е+е (бурый леггорн) наблюдается резкое различие между расцветками самцов и самок в потомстве, т. е. наблюдается половой дихроматизм. В данном варианте скрещивания курочки в первом поколении будут иметь сплошное черное оперение, а петушки - черное с золотис- то-красными шеей и «верхом».
В результате исследований у кур в локусе Е обнаружены семь множественных аллелей: Е- ра спространитель черного пигмента по всему телу; ewh - полудоминантный пшеничный; е+ - нормальный (дикий) тип; е6 - коричневый или куропатчатый; е5 - пятнистая голова; евс - баттеркап; еу - рецессивный пшеничный. Схематично доминирование генов серии локуса Е можно записать следующим образом: Е> ewh> е+> еь> е?> ев <~ > еу.
Ген Е обеспечивает черный цвет всего оперения, тогда как другие аллели этой серии ограничивают отложение эумеланина на определенных зонах; на остальных участках тела формируются другие расцветки, в зависимости от генотипа. Однако на распределение черного пигмента по телу могут влиять и некоторые другие гены, не входящие в серию Е: Со - ген колумбийской расцветки; Ме - меланистический ген с неполным доминированием; ИЬ - ген темно-коричневой окраски.
Золотистый цвет оперения обусловлен пигментом феомелани- ном и контролируется рецессивным, сцепленным с полом геном золотистости 5 (породы род-айланд, нью-гемпшир, бурый леггорн, минорка и др.). У таких пород, как белый виандот, темная брама, суссекс и другие, вместо гена б в этом же локусе хромосомы находится его доминантный аллель - ген серебристости Б , который подавляет развитие рыжей, золотистой и коричневой окраски, окрашивая перья или их участки в белый цвет (из-за отсутствия пигмента).
Наследование генов золотистости и серебристости чаще всего происходит «крест-накрест», то есть дочери наследуют цвет оперения от отца, а сыновья - от матери. Классическим примером такого наследования, заслуживающего внимания селекционеров, служит скрещивание петухов породы бурый леггорн (генотип 55) с курами породы темная брама (генотип 5"-). В результате получают петушков с серебристым оперением (&), а курочек -с золотистым оперением (5-).
Кроме того, в серии Б установлена мутация неполного альбинизма (у11) по отношению к генам 5 и 5: у цыплят-носителей данного аллеля розовые глаза и грязно-серый пух, а у взрослых кур - светлое (почти белое) оперение.
Многие породы кур имеют фенотипически сплошную белую окраску оперения, однако белый цвет оперения может иметь различную генетическую природу, выявить которую возможно лишь методами генетического анализа. Белое оперение зависит от доминантного гена белой окраски (У), рецессивного гена белой окраски (с), а также от некоторых других генов (а - ген полного альбинизма, « - ген белой окраски с красными брызгами). Следует отметить, что независимо от генетической природы белые перья лишены пигментных гранул. К данной группе относят породы белый леггорн, белый виандот, белый плимутрок, шелковая , орпингтон и др.
При изучении наследования белой окраски отмечено, что ген / подавляет действие не только рецессивного аллеля /, но также и гена С , являющегося доминантным геном цветного оперения. Например, при скрещивании петухов породы белый леггорн (генотип //СО с курами породы белый виандот (Исс) в первом поколении получают все потомство с белым оперением. В Рг будет расщепление по фенотипу 13 белых: 3 цветных (эпистатическое взаимодействие неаллельных генов).
Коричневая окраска оперения (красно-коричневая, палевая) имеет полигенный характер наследования, то есть она зависит от
действия большого числа генов, контролирующих отложение пигмента феомеланина.
Кроме вышеуказанных генов, контролирующих окраску оперения, определенный интерес для селекционеров представляют гены, связанные со скоростью роста оперения (А- -медленное оперение, Кп - сверхмедленное, А: -быстрое оперение); гены, определяющие частичное или полное отсутствие оперения (N0 - голошеесть, 5с - отсутствие перьевого покрова на ногах, Ар - аутосомный мутантный ген неоперяемости кур, л -голые); гены, вызывающие особенности оперения в основном у декоративных пород кур (О- хо хлатость, МЬ - наличие бак и бороды, й - шелковистость, Р- курчавость, а также лохмоногость и длинный хвост, которые определяются множественными генами).
У птиц отмечен своеобразный генетический эффект в виде мо- заицизма в окраске оперения тела и ног. Известно 22 случая мозаичной окраски помесной птицы. Так, при скрещивании петухов породы бурый леггорн с курами породы суссекс, имеющими серебристую окраску, получено потомство, половина тела которого была окрашена в золотистый цвет (отцовский тип), что носит характер рецессивного наследования, а другая половина тела - в серебристый цвет (материнский тип).
В птицеводстве достигнут значительный успех в изучении закономерностей наследования окраски оперения, что позволило селекционерам создать аутосексные линии и кроссы кур («Ломанн», «Кобб 100+>», «Росс белый», «Родонит», «УК-Кубань 123», «Хай- секс коричневый» и др.), бесперьевые бройлеры (получены в Канаде и США).
4 . 2 . ЭПИСТАЗ
Эпистаз (от греч. epístasis – остановка, препятствие), взаимодействие двух неаллельных (т. е. относящихся к разным локусам) генов, при котором один ген, называемый эпистатичным или геномсупрессором, подавляет действие другого гена, называемого гипостатичным. Гены-супрессоры известны у животных (млекопитающих, птиц, насекомых) и у растений. Обычно они обозначаютсяI илиSu в случае доминантного состояния генов иi илиsu для их рецессивных аллелей (от английских словinhibitor илиsupressor ). При эпистазе аллель одного из генов подавляет действие аллелей других генов, напримерА >В илиВ >А ,а >В илиb >А и т. д.
Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному. В случае комплементарного взаимодействия происходит дополнение одного гена другим. Эпистатическое действие генов по своему характеру очень похоже на явление доминирования, разница состоит лишь в том, что при доминировании аллель подавляет проявление рецессивного аллеля, принадлежащего той же самой аллеломорфной паре. При эпистазе же аллель одного гена подавляет проявление аллеля из другой аллеломорфной пары, т. е. неаллельного гена.
Фенотипически эпистаз выражается в отклонении от расщепления, ожидаемого при дигенном наследовании, однако нарушения законов Г. Менделя в этом случае нет, так как распределение аллелей взаимодействующих генов полностью соответствует закону независимого комбинирования признаков.
В настоящее время эпистаз разделяют на два типа: доминантный и рецессивный. Наиболее известные примеры взаимодействия генов по типу эпистаза приведены в табл. 13.
Таблица 13
Расщепление признаков при эпистазе |
||
Расщепление в F 2 | ||
Наследование окраски оперения у кур. |
||
Наследование окраски плодов у тыквы (белые, желтые и |
||
зеленые). |
||
Наследование окраски зерен овса (черные, серые и белые). |
||
Наследование масти лошадей (серых, вороных и рыжих). |
||
Наследование окраски шерсти у собак породы Лабрадор. |
||
Наследование окраски шерсти у мышей. |
||
Двойной рецессивный эпистаз (криптомерия). |
||
Доминантный эпистаз (А >В илиВ >А ). Под доминантным эпистазом понимают подавление доминантным аллелем одного гена действия аллельной пары другого гена.
Эпистатическая система обнаружена у кур. Некоторые породы кур имеют белое оперение (белый леггорн, белый плимутрок, виандотт и др.), другие же породы имеют окрашенное оперение (австралорп, ньюгемпшир, полосатый плимутрок и др.). Белое оперение разных пород кур определяется несколькими различными генами. Так, например, доминантная белая окраска определяется генами CCII (белые леггорны), а рецессивная белая –ccii (белые виандотты). ГенС определяет наличие предшественника пигмента (хромогена), т. е. окрашенность пера, его аллельс – отсутствие хромогена и, следовательно, неокрашенность пера птицы. ГенI является подавителем действия генаС , аллельi не подавляет его действия. В присутствии даже одной дозы генаI в генотипе птицы действие генов окраски не проявится. Поэтому при скрещивании белых леггорнов (CCII ) с белыми виндоттами (ccii) гибридыF 1 оказываются белыми (СсIi ). При скрещивании между собой гибридовF 1 во втором поколении имеет место расщепление по окраске в отношении 13 белых: 3 окрашенных (рис. 38).
F1 : | ||
F2 : | 9 С -I - : 3 ссI - : | l ccii: 3 С-ii |
окрашенные |
Рис. 38 . Наследование окраски у кур при взаимодействии двух пар генов (эпистаз):I – подавляет окраску,i –не подавляет окраску,
C – наличие пигмента,c –отсутствие пигмента
Таким образом, подавление действия доминантного аллеля гена, определяющего развитие окраски (С ), доминантным аллелем другого гена (I ) обусловливает вF 2 расщепление по фенотипу 13: 3.
Доминантный эпистаз может давать и другое соотношение фенотипов в F 2 , а именно: 12: 3: 1. В этом случае рецессивная гомозигота (aabb) фенотипически отличима от одного из гетерозиготных классов А-bb или ааВ- . Такой тип расщепления признаков установлен для окраски плодов у тыквы (рис. 39). У этого растения известно три цвета плодов: белая, желтая и зеленая. Доминантный аллель генаА определяет желтую окраску тыквы, рецессивный аллель – зеленый цвет. Второй генВ проявляет эпистатическое действие – подавляет образование пигмента как желтого, так и зеленого цвета, делая их белыми. Рецессивный аллельв – не влияет на проявление окраски плодов тыквы. При скрещивании растений с белыми (ААВВ ) и зелеными (ааbb ) плодами, все потомствоF 1 будет белым. ВF 2 расщепление признаков будет соответствовать формуле 12: 3: 1.
F1 : А-В-
Рис. 39 . Наследование признаков окраски плодов у тыквы
В приведенном примере ген-подавитель не определяет сам какойлибо качественной реакции или синтетического процесса, а лишь подавляют действие других генов.
Несколько иной механизм доминантного эпистаза известен для окраски зерна у овса. В этом случае ген-подавитель выполняет две функции – обеспечивает проявление признака и одновременно про-
являет эпистатическое действие в отношении другого гена. У этой культуры были установлены доминантные гены, определяющие черную (ген А ) и серую (генВ ) окраску зерна. Кроме того, генА проявляет эпистатическое действие в отношении генаВ . При скрещивании родительских форм черносемянных (ААВВ ) и белосемянных (ааbb ) вF 1 все потомство будет черносемянным (АаВb ). Так как генА подавляет проявление генаВ, в F 1 все потомство будет черносемянное. ВF 2 расщепление будет 12: 3: 1:
F 2: | 9 А-В- | : 3 А-bb : | 3 ааВ- | : 1 ааbb |
|
12 черные: | |||||
Еще одним примером доминантного эпистаза является взаимодействие генов, определяющих окраску шерсти у лошадей. Ген В в доминантном состоянии определяет вороную масть, а в рецессивном
– рыжую. Ген С в доминантном состоянии определяет серую масть (вызывает раннее поседение лошадей). Кроме того, дополнительно ген С проявляет эпистатическое действие в отношении генаВ независимо от того, находится ли последний в доминантном или рецессивном состоянии. В результате действия гена подавителяС масть лошадей независимо от аллельного состояния генаВ становиться серой. Поэтому от скрещивания серых лошадей генотипаВВСС с рыжими (bbсс ) вF 1 рождается серое потомство (ВbСс ). При скрещивании лошадей серой масти между собой вF 2 наблюдается расщеп-
ление 12: 3: 1.
F1 : | ||||
F2 : | 9 В-С- : | 3 bbС- | : 3 В-сс : | 1 ааbb |
12 серые: 3 вороные: 1 рыжие
Рецессивный эпистаз. Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивный аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться
доминантному или рецессивному аллелям другого гена: аа >В;
аа> bbили bb> А; bb> аа.
Мы уже имели возможность познакомиться с расщеплением 9:3:4 как результатом комплементарного взаимодействия генов. Но эти же случаи можно рассматривать и как пример рецессивного эпистаза.
Примером рецессивного эпистаза является окраска шерсти у собак породы лабрадор. Пигментация шерсти обеспечивается геном В, который в доминантном состоянии дает черную масть, а в рецессивном (b ) – коричневую. Имеется также генЕ , который в доминантном состоянии не влияет на проявление окраски, но будучи в рецессивном состоянии (сс ) подавляет синтез пигмента как черного, так и коричневого. Такие собаки становятся белыми. Расщепление в
F 2 будет следующее: | ||||
F2 : 9 В-Е- | ввЕ- : | 3 В-ее | : 1 ввее |
|
коричневые | ||||
9 черные: 3 коричневые: 4 белые
При скрещивании черных мышей (AAсс ) с альбиносами (ааСС ) все особиF 1 (AaСс ) имеют окраску типа агути (пример комплементарного действия генов), а вF 2 9 частей всех особей оказываются агути (А -С -), 3 части черные (А -сс ) и 4 – альбиносы (ааС - иaaсс ). Эти результаты можно объяснить, предположив, что имеет место рецессивный эпистаз типааа >С -. При этом мыши генотипаааС - оказываются белыми, потому что гена в гомозиготном состоянии, обусловливая отсутствие пигмента, препятствует тем самым проявлению гена-распределителя пигментаС .
Интересным примером рецессивного эпистаза является фенотип крови Бомбей. В редких случаях у жителей Бомбея (Индия), в генотипе которых имеются доминантные аллели I А илиI B , группа крови оказывается нулевой (О). Было установлено, что этот дефект обусловлен рецессивной мутацией в генеН , не гомологичном локусамА илиВ, которая в гомозиготном состоянии приводит к тому, что в процессе синтезаА - или В -антигенов образуется дефектное Н -вещество, с которым фермент гликозилтрансфераза взаимодействовать не может и, следовательно, нормальные антигены не образуются. Природа вещества Н -вещества в настоящее время еще не исследова-
на. Антигены А иВ обнаруживаются только у лиц с генотипомНН илиHh . Когда оба родителя имеют генотипI А I B Нh, среди потомков могут встретиться различные группы крови в следующем соотноше-
нии: 3А: 6АВ: 3В: 4О.
Кроме описанных случаев рецессивного эпистаза, существуют и такие, когда рецессивный аллель каждого из генов в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действие другой пары генов, т.е. аа эпистатирует над В -, abb над А -. Такое взаимодействие двух рецессивных генов называют двойным рецессивным эпистазом (криптомерией). При этом в дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу будет соответствовать 9: 7, как и в случае комплементарного взаимодействия генов. Следовательно, одно и то же отношение можно трактовать и как комплементарное взаимодействие, и как эпистатирование. Сам по себе генетический анализ наследования при взаимодействии генов без учета биохимии и физиологии развития признака в онтогенезе не может раскрыть природы этого взаимодействия. Но без генетического анализа нельзя понять наследственной детерминации развития этих признаков.
4 . 3 . ПОЛИМЕРИЯ
В рассмотренных до сих пор типах взаимодействия генов мы касались альтернативных, т. е. качественно различающихся, признаков. Однако такие свойства организмов, как рост, масса, яйценоскость кур, количество молока и его жирность у скота, длина шерсти у овец, количество белка в эндосперме зерна кукурузы и пшеницы, содержание витаминов в растениях, скорость протекания биохимических реакций, свойства нервной деятельности животных и т. п., нельзя разложить на четкие фенотипические классы. Такие признаки необходимо оценивать в количественном выражении, поэтому они чаще всего называются количественными, или мерными.
Изучение наследования полимерных признаков было начато в первом десятилетии нашего столетия. Так, при скрещивании растений пшеницы с красными и белыми (неокрашенными) зернами шведский генетик Г. Нильсон-Эле в 1908 г. обнаружил вF 2 обычное моногибридное расщепление в отношении 3: 1. Однако при скрещивании некоторых линий пшеницы, различающихся по таким же признакам, вF 2 наблюдается расщепление в отношении 15/16 окрашенных и 1/16 белых (рис. 40).
Окраска зерен из первой группы варьировала от темно-красных до бледно-красных. Генетический анализ растений пшеницы вF 3 из семян
F 2 , что растения, выращенные из белых зерен и из зерен с наиболее темной (красной) окраской, в дальнейшем не дают расщепления. Из зерен с окраской промежуточного типа развились растения, давшие в последующих поколениях расщепление по окраске зерна.
A1 A1 A2 A2 | a1 a1 a2 a2 |
|||
F3 :
A 1A 2♂
A1 а2
а1 A2
а1 а2
A1 а1 A2 а2
♀ A 1 A 2 | A1 а2 | а1 A2 | а1 а2 |
A1 A1 | A1 A1 | A1 а1 | A1 а1 |
А2 А2 | А2 а2 | А2 А2 | А2 а2 |
A1 A1 | A1 A1 | A1 а1 | A1 а1 |
А2 а2 | а2 а2 | А2 а2 | а2 а2 |
A1 а1 | A1 а1 | а1 а1 | а1 а1 |
А2 А2 | А2 а2 | А2 А2 | А2 а2 |
A1 а1 | A1 а1 | а1 а1 | а1 а1 |
А2 а2 | а2 а2 | А2 а2 | а2 а2 |
Рис. 40 . Наследование окраски зерна уTriticum при взаимодействии двух пар генов (полимерия).
Анализ характера расщепления позволил установить, что в данном случае красную окраску зерен определяют два доминантных аллеля двух разных генов, а сочетание их рецессивных аллелей в гомозиготном состоянии определяет отсутствие окраски. Интенсивность окраски зерен зависит от числа доминантных генов, присутствующих в генотипе.
Полимерия присуща генам, которые представлены самостоятельными единицами, т.е. являются неаллельными, однако их продукты выполняют одну и ту же функцию (рис. 41).
Ген А 1
Такие гены были названы полимерными, и, поскольку однозначно влияют на один и тот же признак было принято обозначать их одной латинской буквой с указанием индекса для разных членов: А 1 ,А 2 ,А 3 и т.д. Следовательно, исходные родительские формы, давшие расщепление вF 2 15: 1, имели генотипыА 1 А 1 А 2 А 2 иа 1 а 1 а 2 а 2 .
Очевидно, что при тригибридном скрещивании, если у гибрида F 1 число полимерных генов в гетерозиготном состоянии оказывается не
два, а три А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 или более, то число |
||||||||||
комбинаций генотипов в F 2 увеличивается. |
||||||||||
В опыте Г. Нильсона-Эле тригибридное |
||||||||||
расщепление в F 2 по генам окраски зерен |
||||||||||
пшеницы давало соотношение: 63 растения |
||||||||||
с красным эндоспермом и 1 растение – с не- |
||||||||||
окрашенным. В F 2 наблюдались все перехо- |
||||||||||
ды от интенсивной окраски зерен с геноти- |
||||||||||
пом А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 до полного ее отсутствия |
||||||||||
у а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 . При этом частоты генотипов с |
||||||||||
разным количеством | доминантных | |||||||||
распределились | следующий | |||||||||
1+6+15+20+15+6+1=64. | ||||||||||
Рис. 42 . Кривые распределения | На рис. 42 приведены кривые рас- |
|||||||||
частот генотипов в F2 | пределения частот | генотипов с разным |
||||||||
кумулятивной полимерии при | числом доминантных генов кумулятивно- |
|||||||||
скрещивании: | ||||||||||
1 – моногибридном; 2 – диги- | го действия при независимом их сочета- |
|||||||||
бридном; 3 – тригибридном | нии в моно-, ди- и тригибридном скрещи- |
|||||||||
ваниях. Из этого сопоставления видно, что чем большее число доминантных генов определяет данный признак, тем больше амплитуда изменчивости.
При наследовании количественного признака потомство гибрида образует непрерывный вариационный ряд по фенотипическому проявлению данного признака.
Изучение полимерных генов имеет не только теоретический, но и большой практический интерес. Установлено, что многие хозяйственно ценные признаки у животных и растений, такие как молочность скота, яйценоскость кур, вес и рост животного, длина колоса, длина початка кукурузы, содержание сахара в корнеплодах свеклы, плодовитость и скороспелость животных, длина вегетационного периода у растений и многие другие наследуются по типу полимерии.
Изменчивость количественного признака в отличие от альтернативного оценивается амплитудой его варьирования. Сама амплитуда варьирования признака наследственно определена и имеет приспособительное значение в индивидуальном развитии. В качестве примера к сказанному приведем опыт Е. Иста по скрещиванию двух форм кукурузы – длиннопочатковой и короткопочатковой. Как видно из результатов, представленных на рис. 43, початки по их длине у исходных линий кукурузы № 60 (короткопочатковая) и № 54 (длиннопочатковая), а также у гибридов первого и второго поколений распределяются с определенной закономерностью. Нетрудно заметить, что эти две линии сильно различаются между собой, но в пределах каждой из них длина початков колеблется незначительно. Это указывает на то, что они наследственно сравнительно однородны. Захождения в размерах початков у родительских форм нет.
У гибридных растений длина початков оказывается промежуточной, с небольшой изменчивостью ряда. При самоопылении растений F 1 в следующем поколении (F 2 ) размах изменчивости по длине початков значительно увеличивается. Если вычертить кривую распределения классов по длине початков, отложив на абсциссе размер початков, а на ординате – их количество, она оказывается сходной с кривой распределения полимерных доминантных генов (см. рис.42). Следовательно, непрерывный ряд изменений по длине початка кукурузы можно представить как ряд генотипов при тригибридном скрещивании с различным числом доминантных генов, обусловливающих данный количественный признак.
F1 :
F2 :
Рис. 43. Наследование и изменчивость длины початков (в сантиметрах)
у Zea mays в F 1 иF 2
Тот факт, что при небольшом числе исследованных растений второго поколения у некоторых из них воспроизводится длина початков, свойственная родительским формам, может указывать на участие небольшого числа полимерных генов в определении длины початка у скрещиваемых форм. Такое предположение вытекает из известной нам формулы 4n , определяющей число возможных комбинаций гамет, образующих зиготы вF 2 , в зависимости от числа пар генов, по которым различались исходные родительские формы. Появление вF 2 растений, сходных с родительскими формами, при объеме выборки, равном 221 растению, указывает на то, что число независимо наследующихся генов, определяющих длину початка, не должно превышать трех (43 = 64) или четырех (44 = 256).
Приведенные примеры анализа наследования количественных признаков иллюстрируют лишь один из возможных путей изучения сложных и колеблющихся в своем проявлении признаков. Большая изменчивость признака, прежде всего, указывает на его сложную генетическую обусловленность и, напротив, меньшая изменчивость признака – на меньшее число факторов его определяющих.
Как известно, доминирование есть подавление действия одной аллели другой аллелью, представляющих собой один ген: А > а, В > b, С > с и т. д.
Но существует взаимодействие, при котором аллель одного из генов подавляет действие аллелей других генов, например А > В или В А, а > В или b > А и т. д. Такое явление «доминирования» между генами называется эпистазом .
Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию.
Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами, или ингибиторами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных (млекопитающие, птицы, насекомые) и у растений. Обычно они обозначаются I или Su в случае доминантного состояния генов и i или su для их рецессивных аллелей (от английских слов inhibitor или supressor).
В настоящее время эпистаз делят на два типа: доминантный и рецессивный.
Под доминантным эпистазом понимают подавление доминантной аллелью одного гена действия аллельной пары другого гена. Из многих примеров доминантного эпистаза, установленных как на животных, так и на растениях, приведем лишь отдельные.
Некоторые породы кур имеют белое оперение (белый леггорн, белый примутрок и др.), другие же породы имеют окрашенное оперение (австралорп, ньюгемпшир, полосатый плимутрок и др.). Белое оперение разных пород кур определяется несколькими различными генами. Так, например, доминантная белая окраска определяется генами CCII (белые леггорны), а рецессивная белая - ccii (белые суссексы, белые минорки, белые плимутроки). Ген С определяет наличие предшественник пигменту (хромогена), т. е. окрашенность пера, его аллель с - отсутствие хромогена и, следовательно, неокрашенность пера птицы. Ген I является подавителем действия гена С, аллель i не подавляет его действия. В присутствии даже одной дозы гена I в генотипе птицы действие генов окраски не проявится. Поэтому при скрещивании белых леггорнов CCII с цветными породами CCii, как правило, доминирует белая окраска CCIi. При скрещивании белых плимутроков ccii с окрашенными породами CCii гибриды оказываются окрашенными Ccii. Следовательно, у леггорнов белая окраска является доминантной, а у плимутроков - рецессивной.
Если же производится скрещивание белых леггорнов CCII с рецессивными белыми плимутроками ccii, то в первом поколении цыплята оказываются тоже белыми CcIi. При скрещивании между Собой гибридов F 1 во втором поколении имеет место расщепление по окраске в отношении 13 / 16 белых: 3 / 16 окрашенных.
Как можно объяснить полученное отношение? Прежде всего, данное отношение говорит о расщеплении по двум генам, это расщепление можно представить как 9(С-I-) + 3(ccI-) + 1(ccii) = 13 и 3(С-ii), что соответствует формуле 9:3:3:1.
Очевидно, в этом случае окраска леггорнов обязана не присутствию особых генов белой окраски, а действию гена - подавителя окраски (I-). Тогда генотип гомозиготных белых леггорнов должен быть ССII, где I является геном - подавителем окраски, а С - геном окраски. Белые плимутроки по генотипу должны быть гомозиготными по двум рецессивным факторам ccii, где с - отсутствие окраски и i - отсутствие подавления окраски. В силу эпистатирования I > С гибридные куры первого поколения CcIi должны быть белыми. В F 2 все куры с генотипами 9 / 16 С-I-, 3 / 1 6 ccI- и 1 / 1 6 ccii также должны быть белыми, и лишь куры одного фенотипического класса 3 / 1 6 (С-ii) оказываются окрашенными, поскольку здесь содержится ген окраски и нет его подавителя.
Таким образом, подавление действия доминантной аллели гена, Определяющего развитие окраски, доминантной аллелью другого гена (подавителем) обусловливает в F 2 расщепление по фенотипу в отношении 13: 3.
Доминантный эпистаз может давать и другое отношение при расщеплении в F 2 по фенотипу, а именно 12: 3: 1. В этом случае форма гомозиготная по обоим рецессивным факторам aabb, будет фенотипически отличима от форм с доминантными аллелями двух генов А-В- и форм с одной из них: ааВ- и А-bb. Такое расцепление установлено для наследования окраски плодов у тыквы, кожуры у лука и других признаков. В этом случае в расщеплении также принимает участие доминантный ингибитор.
Мы разобрали взаимодействие только двух генов. В действительности по типу эпистаза взаимодействуют многие гены. Гены-подавители обычно не определяют сами какой-либо качественной реакции или синтетического процесса, а лишь подавляют действие других генов. Однако когда мы говорим, что ген-подавитель не имеет своего качественного влияния на признак, то это относится только к данному признаку. На самом же деле ингибитор, подавляя, например, пигментообразование, может оказывать плейотропное действие на другие свойства и признаки.
Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллелям других генов: аа > В или aa > bb.
Мы уже имели случай познакомиться с расщеплением 9:3:4 как результатом . Но эти же случаи можно рассматривать и как пример рецессивного эпистаза.
При скрещивании черных мышей (ААbb) с белыми (ааВВ) все особи F 1 (АаВb) имеют окраску типа агути, а в F 2 9 / 16 всех особей сказываются агути (А-В-), 3 / 16 черные (A-bb) и 4 / 16 белые (ааВ- и aabb). Эти результаты можно объяснить, предположив, что имеет место рецессивный эпистаз типа ааВ-. При этом мыши генотипа ааВ- оказываются белыми потому, что ген а в гомозиготном состоянии, обусловливая отсутствие пигмента, препятствует тем самым проявлению гена-распределителя пигмента В.
Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпистаза, действуют и такие, когда рецессивная аллель каждого из генов в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действием доминантных аллелей каждого из генов, т. е. аа эпистатирует над В-, a bb над А-. Такое взаимодействие двух подавляющих рецессивных генов называют двойным рецессивным эпистазом . При этом в дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу будет соответствовать 9: 7, как и в случае комплементарного взаимодействия генов.
Следовательно, одно и то же отношение можно трактовать и как комплементарное взаимодействие, и как эпистатирование. Сам по себе генетический анализ наследования при взаимодействии генов без учета биохимии и физиологии развития признака в онтогенезе не может раскрыть природы этого взаимодействия. Но без генетического анализа нельзя понять наследственной детерминации развития этих признаков.