Индивидуальный профиль ДНК остается неизменным с до конца жизни. Он показывает генетическую схожесть с родственниками, а также уникальность, которая отличает от других людей. Эта наследственная информация зашифрована в виде последовательности составляющих нить ДНК нуклеотидов. У каждого человека ДНК является уникальной. Различия в ней за все внешность, характер, способности, здоровье, пристрастия, предрасположенность к видам деятельности.

ДНК находится в каждой клетке организма.

На основе этой информации и составляется генетический паспорт человека. Под генетическим паспортом (ГП) в настоящее время понимают либо ГП здоровья, либо идентификационный ГП. Генетический паспорт можно сделать в лаборатории, имеющей возможность выполнять ДНК- . Для этого нужно сдать из вены, как на биохимический анализ. Как правило, исследование выполняется в течение семи дней. Данные генетического паспорта можно хранить в бумажном и электронном виде.

Зачем нужен генетический паспорт

Идентификационным паспортом называются индивидуальные данные о ДНК человека. Их записывают в виде шифра, который понятен только специалисту. Идентификационный ГП используется для определения личности, (как отпечатки пальцев). Обычно он не несет информации о здоровье человека. В генетическом паспорте здоровья содержится информация об особенностях структуры ДНК, предрасположенности человека к ряду наследственных болезней. Исследования ДНК позволяют провести диагностику до проявления симптомов и «предсказать» вероятность появления нейродегенеративных, онкологических заболеваний. На основе этих данных врач может подобрать сбалансированную диету, порекомендовать программу для эффективной коррекции лишнего веса, скорректировать дозы лекарственных препаратов.

Генетический паспорт здоровья также содержит рекомендации для больного и его лечащего врача по профилактике болезней с повышенным риском.

На основе данных генетического паспорта здоровья врач порекомендует профессиональным спортсменам более безопасный и рациональный режим тренировок, необходимую диету и прием БАДов, назначит профилактические мероприятия, связанные со спортивной нагрузкой и даже обозначит потенциал спортсмена в данном виде спорта. Для будущих мам существуют генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений этого периода.

Эта тенденция коснулась не только США и стран Европы, но и Беларуси. Если ранее в год заказывали 20-30 исследований, то только за 2015 год было выдано более 3000 генетических паспортов, которые для некоторых стали настоящим спасением.

Как рассказывают сотрудники лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, до 80% обратившихся к ним - женщины, пережившие несколько выкидышей или внутриутробных смертей ребенка на большом сроке. Ранее таких пациентов исследовали на инфекционные заболевания, предполагали генные мутации, но определить их не было никакой возможности. И потому каждая следующая беременность становилась своеобразной лотереей, участие в которой не гарантировало победу.

Сегодня ситуация в этом плане меняется, и женщина еще до планирования беременности может сдать анализы, которые позволят определить предрасположенность к наследственной тромбофлебии - опасному заболеванию, приводящему к сгущению крови и кислородному голоданию плода.

Также в лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, остеохондрозу, другим болезням. С помощью генного анализа можно понять, откуда вы родом и проследить историю вашей большой семьи на десятки поколений назад.

Еще одно направление, активно развивающееся на протяжении последнего десятилетия - система генетического тестирования в спорте. Научно доказано, что разные люди предрасположены к различным видам спорта: одни могут без проблем переносить тяжелые физические нагрузки, а другие - быстро «выдыхаются», зато могут сделать быстрый рывок. В первом случае можно говорить о карьере тяжелоатлета, во втором - бегуна на короткие дистанции.

Как отмечают сотрудники лаборатории, генетический анализ спортсменов, проведенный перед Олимпиадой-2010 в Ванкувере, позволил скорректировать их режим питания и тренировок и завоевать первую в истории страны золотую медаль на зимних играх.

Успехи белорусских генетиков впечатляют. Но доступны ли они для всех или это предложение доступно только для каких-то отдельных категорий граждан? Постараемся ответить на этот и другие вопросы более подробно.

Генетический паспорт: сколько это стоит и кому он нужен

1. Кто может сделать генетический паспорт?

Любой человек, проживающий на территории Беларуси или зарубежный подданный. Открытая статистика клиентов лаборатории говорит о том, что анализы пользуются популярностью среди граждан России, Украины и США. Для иногородних и иностранцев есть возможность самостоятельно собрать необходимый материал и выслать его почтой.

2. Что нужно сделать перед сдачей анализа?

Перед анализами не нужно голодать или соблюдать специальную диету, на генетический материал это никак не влияет. Поскольку собирается буккальный эпителий (эпителий внутренней части щек), стоит почистить зубы и позаботиться о гигиенической чистоте полости рта.

Генетика Статьи

Что такое генетический паспорт

2013-01-28

Сдав кровь на генетический анализ, вы можете получить так называемый «генетический паспорт», который станет для вашего врача серьезнейшим подспорьем и даже руководством к действию.

Генетические исследования позволяют провести досимптоматическую диагностику и предсказать вероятность развития болезни Альцгеймера , рака молочной железы, аденомы, полипов. Можно провести ограниченные исследования определенной панели генов - нутригенетики, фармакогенетики, психогенетики. Дерматологическая панель генов позволяет в значительной степени оптимизировать работу дерматокосметологов.

Можно ли воздействовать на болезни, заложенные в генах?

Конечно же, можно! Если у человека существует предрасположенность к тому или иному заболеванию, это не значит, что болезнь обязательно проявится! Так думают многие пациенты, но это их типичная ошибка. Да, мы не можем пока в клинических условиях воздействовать на геном человека (это перспектива, видимо, не столь уже отдаленного будущего). Но, используя определенные ингредиенты в оптимальных концентрациях (например, медикаментозные средства и органопрепараты), комбинациях (различные методы лечения) и с определенной периодичностью, можно компенсировать эффекты неблагоприятных полиморфизмов и реализовать возможности благоприятных.

В данном постулате неверны и церковные, и светские моти­вы отрицания клонирования. Церковные догмы о "божествен­ном" происхождении жизни, сотворении человека и недопус­тимости вследствие этого вмешательства в "акт творения" не могут быть приняты всерьез ни наукой, ни обществом. Ника­кой проблемы надругательства над достоинством человека в клонировании также не усматривается, и угрозы браку и семей­ному институту клонирование также не несет. Даже если оно будет разрешено и будет практиковаться, как говорится, "на всю катушку", клонирование никогда и никак не заменит обычное воспроизведение человека через брак. Оно также не может внести сколько-нибудь существенные коррективы ни в вопросы гражданского права, ни в демографию. Слишком ми­ зерны, трудны и непривлекательны возможности клонирования перед естественным процессом. Любовь на земле не переведется от введения клонирования.

Мне неизвестна позиция исламистов по вопросам клониро­вания человека, но можно косвенно предугадать ее. Как извест­но, при рождении всякие боги (Христос ли, Аллах ли или мно­гочисленные "боги" многобожников) должны дать ребенку "душу". А кто же даст душу клонированному? Его ученый "ро­дитель" не может этого. А раз так, то исламисты, разумеется, будут против клонирования. Кроме того, исламисты заранее

предвещают такому человеку дорогу в ад, ибо с ведущего в мусульманский рай моста Сират, который "тоньше волоса и горячее пламени", неверующий в ислам обязательно попадет в ад.

Клонирование имеет и более благоприятный аспект. Речь идет о том, что путем клонирования могут быть выращены че­ловеческие ткани (а возможно, и органы), годные для транс­плантации. Такое клонирование еще называют терапевтичес­ ким, и оно встречает у правительств больший оптимизм и уступчивость. Ученые во многих странах работают в этом на­правлении. Тот же вышеназванный Р. Сид собирается в своих клиниках клонировать человеческие органы для транспланта­ции. Австралийские ученые требуют разрешения на подобные эксперименты. Немецкие ученые выступают за легализацию клонирования клеток и тканей человеческого организма для лечебных и научных целей. ВОЗ также стоит за необходимость развития данного раздела клонирования.

Статья 1 принимаемого в России Федерального закона "О временном запрете на клонирование человека" (2002 г.) гласит: "Следует ввести временный, сроком на 5 лет, запрет на клони­рование человека. Действие настоящего Федерального закона не распространяется на клонирование иных организмов". Та­ким образом, он не запрещает научных исследований по кло­нированию животных, а также выращиванию тканей для трансплантации.

В данном вопросе русское православие, видимо, занимает разумную позицию. Вот его мнение, отраженное в вышеприве­денном "Заявлении..." Совета по биоэтике Московского Пат­риархата: "Что же касается клонирования изолированных кле­ток и тканей живых организмов, равно как и использования целого ряда современных молекулярно-генетических методов, то против этих технологий не может быть возражений, по­скольку они не нарушают суверенитета человеческой личности и весьма полезны в научно-исследовательских работах, меди­цинской и сельскохозяйственной практике". Правда, остается неясным, как соотносить это с другим абзацем данного заявле­ния, где выдвигается требование установления запрета на лю­ бые исследования и разработки в этой области, и другим заявле­нием этого же Совета о недопустимости работы с эмбрионами человека.

Полный запрет на исследования на эмбрионах и зародыше­вых тканях не продиктован принципами и законами, защища­ющими права человека. Напротив, такой запрет может проти­воречить реализации других прав человека. Полный запрет на исследования придает не обладающим сознанием биологичес­ким тканям такие же и даже большие права и достоинство, как и реально живущим человеческим личностям. Защита эмбрио­нов и зародышевых тканей от "исследований" не только игно-

рирует научную и социальную пользу, которую могут принести такие исследования, но и закладывает концептуальную основу для постепенного разрушения права женщин на репродуктив­ную автономию.

Есть в мире и ученые, и общественные деятели, считающие необходимым установление на международном уровне юриди­ческих рамок и для таких исследований. Согласие на основе осведомленности, ограничение времени проведения исследо­ваний, запрет на коммерциализацию - вот некоторые методы, к которым прибегли другие государства, чтобы обеспечить об­ращение с эмбрионами и зародышевой тканью с определенной долей уважения, но не в ущерб реализации других прав чело­века.

Выращенные путем клонирования ткани и органы (в случае, если ядерный материал получен от больного реципиента) будут на 100 % совместимыми при пересадке. Они не будут оттор­гаться организмом, хорошо приживутся. При этом отпадет не­обходимость в очень дорогом и не безразличном для организма пожизненном лечении иммуносупрессорами. Это откроет путь к настоящим фантастическим достижениям трансплантологии и излечению ряда заболеваний, поэтому данный раздел клони­рования, возможно, и требует принятия решений о его рамках на международном уровне, однако сулит человечеству огром­ные выгоды, а следовательно, является высокоморально при­емлемым аспектом проблемы клонирования.

Возможно, очень скоро кроме паспорта и ИНН гражданин России будет оформлять также генетический паспорт. В нем распишут, чем вы отличаетесь от остальных людей и каких болезней вам стоит опасаться. Зачем нам нужен еще один документ, рассказывают специалисты Института общей генетики РАН им. Н. И. Вавилова: профессор Николай Казимирович ЯНКОВСКИЙ, заведующий лабораторией анализа генома, член Совета Всемирной организации "Геном человека" (HUGO) и cтарший научный сотрудник той же лаборатории, к.б.н. Светлана Александровна БОРИНСКАЯ.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ паспорт обычно делается либо с целью ДНК-идентификации, либо для того, чтобы определить, какие опасные заболевания подстерегают вас в жизни. Это как бы штрихкод, описывающий человека, а точнее наличие тех или иных черт в его ДНК.

ДНК-идентификация используется во всех развитых странах. Очень важен генетический паспорт для криминалистики. В США, например, решили пересмотреть дела, связанные с изнасилованием. Сравнили генетические паспорта осужденных и детей, которые родились у потерпевшей. И оказалось, что 30% сидящих по этой статье не являются отцами данных детей.

Англичане приняли закон, по которому данные людей, прошедших ДНК-идентификацию и тем не менее оправданных судом, остаются в базе. Бывают ситуации, когда человек, оказавшийся в поле зрения правосудия, совершенно обоснованно был оправдан. Но, увы, статистика говорит, что еще раз он попадется с большей вероятностью, чем кто-то другой.

Свои и чужие

ОПАСАТЬСЯ фальсификации не стоит. Сложно представить, что кровь невиновного человека принесут и оставят на месте преступления. В генетическом паспорте такого типа указываются лишь нейтральные признаки, которые ничего не говорят о здоровье человека или о том, что он лучше или хуже других. Похоже на базу с отпечатками пальцев.

Очень важно cоблюдать юридические аспекты идентификации, чтобы исключить подмену: откуда взяли генетический материал, как его регистрировали. Все это должны знать криминалисты. Для профессионалов это требует повышения квалификации, для новых работников - определенных навыков, полученных в процессе обучения.

Нужно учитывать и то, что человек, который проводит ДНК-идентификацию, может оставить свои "следы". Даже однажды надетая и снятая лабораторная перчатка может дать достаточно материала для ДНК-идентификации. Поэтому в базе данных необходимо также наличие образцов ДНК тех людей, которые имеют отношение к процедуре, чтобы знать, что это "свои".

Технически создать базу данных с идентифицирующим ДНК "штрихкодом" в России возможно уже сейчас. Вопрос, как всегда, в финансировании. Что касается конфиденциальности информации, то это дело власти, которая должна ее обеспечить.

Узнать и предотвратить

СУЩЕСТВУЕТ также медицинский генетический паспорт. Он нужен, чтобы выяснить, какой существует генетический риск развития того или иного заболевания.

Женщинам старше 35 лет обязательно нужно делать такие анализы. Например, для молодой женщины риск рождения малыша, больного болезнью Дауна, - 1 ребенок на 600-700 случаев. Для женщины старше 35 это уже 1 на 60 случаев.

По анализу ДНК можно уверенно предсказать предрасположенность к нескольким сотням наследственных болезней человека. Если у него есть определенный вариант генетического текста, это во многих случаях значит, что человек будет болен, например, такими заболеваниями, как фенилкетонурия, муковисцидоз, различными болезнями крови.

Просчитать риск болезни можно не только в любом возрасте по капле крови, но и задолго до рождения ребенка. Есть возможность извлечь еще неимплантированный в стенку матки зародыш, а точнее, пока еще группу клеток, в первые 3 недели беременности. Проводится диагностика. Затем, если патологий не выявлено, клетки возвращаются обратно.

Такой анализ рекомендуется семьям, где уже был больной ребенок, - при следующей беременности вероятность рождения больного малыша составляет 25%. Процедура кардинально отличается от аборта, но если врачи выяснят, что ребенок заболеет, у родителей будет выбор - рожать такого малыша или нет. Особенно полезной будет диагностика в странах, где запрещено предохраняться. На здоровье мамы анализ никак не скажется, хотя есть риск незавершения беременности после диагностики (до 5%).

Предупрежден - значит, уверен

УЖЕ СЕЙЧАС можно "предсказывать" повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний или некоторых видов рака. Генетический паспорт поможет узнать "вредные" именно для данного человека профессии. Например, производство красителей, если имеется в виду предрасположенность к раку.

В личном генетическом паспорте будет указано, каких болезней (например, повышенное давление, диабет, шизофрения) вам стоит опасаться больше, чем другим людям. Если есть риск диабета, нужно ограничивать потребление сахара и жира. Если у человека слабые сосуды, их нужно обязательно тренировать, чтобы снизить риск инфаркта или инсульта. Понятно, что курить вредно всем, но это на порядок опаснее, когда есть предрасположенность к раку.

Известна форма болезни Альцгеймера, которая проявляется в 60 лет, а предрасположенность к ней диагностируется в любом возрасте. Появляется возможность подготовить себя и родственников к периоду "ухода" личности.

Решайте сами

СЕГОДНЯ иметь или нет генетический паспорт - личное дело человека, а не обязанность. Со временем государство должно обеспечить такую возможность всем. Главное, помнить, что в генетический паспорт будет занесена информация о ваших рисках. Это не предречение болезни, она может никогда и не проявиться. Но будущим супругам, например, важно знать, что когда у них обоих "поврежден" один и тот же важный ген, то больной ребенок появится с вероятностью 25%.

По существующим нормам данные генпаспорта (а точнее, их интерпретация) должны быть известны самому человеку и храниться, как медицинская карта, в лечебных учреждениях. Доступ к этим данным будет иметь только ваш врач. По закону вы никому не обязаны предоставлять информацию, которая будет занесена в генпаспорт. Хотя это может стать обязательным при выборе профессий, связанных с высокой ответственностью за жизни других людей (пилоты авиалайнеров, операторы атомных станций и т.д.).

Большинство людей (около 70%) уже сейчас хотели бы получить генетический паспорт, 20% не хотят этого, 14% затруднились ответить. Большинство хотели бы получить медико-генетическую информацию о себе (60%) и своем супруге (50%). 92% респондентов считают, что такую информацию должны иметь родители о несовершеннолетних детях; 87% - взрослые дети о родителях. 50% считают, что о генетических рисках здоровья должен знать супруг. 73% доверились бы врачам медицинских учреждений с соблюдением врачебной тайны. Более 80% опрошенных против предоставления этой информации руководству предприятий.