«Закономерности моногибридного скрещивания» - Анализирующие скрещивания. Наследование окраски цветков гороха. Цитологические (цитогенетические) основы наследования признаков. Моногибридное скрещивание. Наследование окраски ягод земляники. Возвратные скрещивания. Доминантный вариант признака. Гибриды первого поколения. Насыщающие скрещивания. Неполное доминирование. Наследование окраски семян гороха.
«Хромосомная теория Моргана» - Нарушение сцепления генов. Хромосомы томата. Скрещивание чистых линий дрозофилы. Скрещивание гибридов. Закон сцепления. Самки и самцы. Группа сцепления. Хромосомная теория наследственности. Морганида. Частота кроссинговера. Профаза I мейоза. Сцепленные гены. Мушка дрозофила. Опыты Т.Моргана. Морган. Участок генетической карты. Гибриды второго поколения. Хромосомная теория. Кроссоверное потомство. Генетическая карта.
«Закон Моргана» - В каких случаях выполняется закон Моргана. Некроссоверные гаметы. Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости. 1% кроссинговера. Группа сцепления. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера. Задачи на полное сцепление. Появление особей с перекомбинированными признаками. Перекомбинированные признаки. Гены, локализованные в одной хромосоме.
«Взаимодействие неаллельных генов» - Аддитивная полимерия. Термины. Наличие пигмента. Доминантный эпистаз. Полимерное взаимодействие генов. Расщепление. Взаимодействие неаллельных генов. Расщепление по фенотипу. Комплементарное взаимодействие. Типы взаимодействия неаллельных генов. Интенсивность окрашивания. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей. Розовидный гребень. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз на примере наследования окрашивания у мышей.
«Родословная» - Цели и задачи исследования. Группы крови. Родословная. Родословная семьи. В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследование групп крови у человека. Генеалогический метод генетики человека. Цвет волос. Наследование формы волос. Форма волос. Анализ родословной. Неспособность различать отдельные цвета.
«Генетика Менделя» - Основы генетики. Атмосфера сотрудничества. Умозаключения. Фенотип. Задача с использованием 3-го закона Менделя. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Длинношерстность. Грегор Мендель. Иллюстрации первого и второго законов Менделя.
Проблема гена - центральная проблема генетики. Представления о гене всегда отражали и отражают уровень развития этой науки, ее достижения проблемы. Понятие гена как дискретной единицы, выявленной разработанным Г. Менделем методом гибридологического анализа, ввел В Иоганнсен в 1909 г. Он не связывал это понятие с какими-либо гипотезами с его сущности и материальной природе.
В последующий период произошла не только «материализация», но и сам! гены - участки молекул ДНК - стали объектами и «рабочим! инструментами» генной инженерии и биотехнологии. Расшифрована первичная структура многих тысяч генов, выяснены основные черты особенности их строения у разнообразных объектов. Эти| сведения хранятся компьютерных банках информации, пополняемых и используемых ученым всего мира.
В настоящее время ген определяют как участок молекулы ДНК (у некоторые вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомой РНК либо взаимодействующий с регуляторным белком.
В представлении Г. Менделя единицей наследственности был фактор, контролирующий проявление в доминантном или рецессивном состоянии одного признака. В дальнейшем понятия о гене были развиты в работах Т. Моргана, который показал, что ген -это локус (участок) хромосомы, занимающий в ней строго определенное положение.
В современном понимании ген-это функциональная единица молекулы ДНК, Контролирующая последовательность аминокислот в кодируемой полипептидной цепи. Специфичность гена определяется числом нуклеотидов и их уникальной последовательностью. Ген имеет определенную величину, выраженную числом нуклеотидов и молекулярной массой. Ген, кодирующий синтез полипептидной цени, называется структурным. Он является составной частью оперона, имеет сложную систему регуляции, осуществляемой акцепторными генами. Для каждого Структурного гена характерна уникальная последовательность нуклеотидов, позволяющая его идентифицировать.
Структурный ген является дискретной целостной единицей, кодирующей синтез одной полипептидной цепи. Любое изменение порядка чередования нуклеотидов-выпадение, добавление или замена хотя бы одного нуклеотида -инактивирует структурный ген или изменяет его функцию.
Ранее отмечено, что для структурных генов эукариот характерно мозаичное строение участки молекулы ДНК, кодирующие аминокислоты полипептидной цепи, - ЭКЗОНЫ (кДНК) чередуются с участками, которые не обладают этой способностью, - нитронами.
Акцепторные гены каждого оперона обладают высокой специфичностью к ним могут присоединяться только определенные молекулы белка, в том числе белок-репрессор, подавляющий активность структурных генов, Cap-белок, а также ферментативные белки, обеспечивающие репликацию и транскрипцию. Доля структурных и акцепторных генов в общей ДНК в генома разных организмов колеблется от 98 до 15%, Остальная часть ДНК генома получила название избыточной ДНК. Особенно много избыточной ДНК содержится геномах растений, для избыточной ДНК характерно наличие повторов-одинаковых последовательностей нуклеотидов. Р. Бриттен и д. Кон в 1968 г. установили, что у мыши 7о% ДНК составляют уникальные последовательности нуклеотидов, а 30% - повторы; у человека -66% уникальные последовательности, а 34% - повторы,
Повторы ДНК у эукариот могут иметь различную природу. Некоторые структурные гены, имеющие уникальную последовательность нуклеотидов, могут быть представлены несколькими копиями. Гены; Кодирующие гистоны - основные белки, входящие в состав хромосом, в молекуле ДНК представлены различным числом копий, например, в гаплоидном геноме мыши содержится 30 структурных генов, кодирующих гистом Н4. У животных имеются повторы структурных генов, кодирующих глобин, иммуноглобулин, интерферон и другие жизненно важные молекулы белка. Среди повторов генов имеются нефункционирующие гены, которые из-за выпадения или добавления нуклеотида потеряли способность синтезировать мРНК. Их называют псевдогенами.
Особенно многократно в молекуле ДНК встречаются повторы структурных генов, контролирующих синтез рибосомалиной и транспортной РНК, Так, в гаплоидном геноме лягушки имеется около 8000 генов тРНК, в геноме курицы-около 100 генов рРНК, в геноме дрозофилы их около 130.
В ДНК геномов содержатся и другого рода повторы. Они представляют собой короткие последовательности нуклеотидов, каждой из них содержит около 300 нуклеотидных пар, а также 40000-80000 повторов В1, содержащих приблизительно по 140 нуклеотидных нар |
В составе избыточной ДНК у эукариот в довольно большом количестве содержатся последовательности нуклеотидов, генетическая роль которых пока еще остается невыясненной. Они получили названий сателлитной ДНК, которая представляет собой последовательности, состояние из нескольких нуклеотидных пар. У мыши они состоят из 6 пар нуклеотидов, в том числе 5 пар ATи пары ЦТ; у морской свинки сателлитная ДНК состоит из 6 пар нуклеотидов, в том числе 3 пар ЦГ и 3 пар ТА, АГ иAT. Блоки (кластеры) сателлитной ДНК преимущественно сосредоточены в гетерохроматиновых районах хромосом, расположенных около центромеры.
Транспозоны. В течение длительного времени считалось, что положение генов в хромосоме и, следовательно, в молекуле ДНК является строго фиксированным, хотя Б. Мак-Клинток еще в 1953 гг. доказала, что в геноме кукурузы содержатся так называемые подвижные! генетические элементы. В 1975 -1977 советский ученый Г. П. Георгиев обнаружил в геноме дрозофилы гены, представленные десятками копий и рассеянные по разным хромосомам. Им было установлено, что эти гены являются подвижными или «прыгающими, так как могут быть локализованы у разных линий и даже у отдельных особей в разных хромосомах и в разных локусах одной хромосомы.
Перемещение фрагмента ДНК, содержащего ген или гены, из одной хромосомы в другую, им несвойственную, называется транспозицией. Фрагменты ДНК, способные перемешаться из одной хромосомы в другую или из одного локуса в другой, называют транспозонами. Транспозиция включает два процесса: эксцизию и инсерцию. Эксцизией называется освобождение Транспозона из молекулы ДНК, в которую он был встроен, а инсерцией процесс встраивания транспозона в новый локус ДНК.
Транспозоны условно можно разделить на несколько классов. Один из них, наиболее изученный и широко представленный, Г. IJLГеоргиев обнаружил у дрозофилы и назвал их «мобильные диспергированные гены (МДГ). У дрозофилы имеется ОКОЛО 20 семейств таких МДГ, каждое из которых содержит от 10 до 150 копий, локализация которых в геноме сильно варьирует. Характерной особенностью МДГ являются одинаково ориентированные, длинные концевые повторы (ДИП). ДНИ МДГ содержит 5-ю тыс нуклеотидных пар, в том числе 250-1500 нуклеотидных пар - это ДИП. Образование большого числа копий МДГ происходит следующим образом: на матрице ДНК в локусе МДГ-элемента синтезируется РНК, на которой при участии фермента обратной транскриптазы образуется много копий фрагментов ДНИ, соответствующих МДГ, которые внедряются в новые локусы ДНИ генома. В ДКП МДГ-элементов имеются сигнальные последовательности для начала и окончания транскрипции, а также усилители (энхансеры), резко увеличивающие интенсивность транскрипции. Они содержат также оперон, кодирующий обратную транскриптазу.
Другой класс активных транспозонов (МДГ) включает последовательности ДНИ, кодирующие фермент транспфазу, который отвечает за транспозицию МДГ - вырезание и встраивание транспозонов. К ним относят хорошо изученные Р-элемент дрозофилы и Ас-элемент кукурузы.
К особому классу можно отнести пассивные транспозоны - фрагменты ДНК, которые ничего не кодируют, но многочисленные копии которых могут служить субстратом для транспозазы. К их числу могут быть отнесены и длинные обращеан:1е повторы; и даже некоторые МДГ элементы,
К транспозонам относят также и другие участки генома, если они активно синтезируют РНК, а затем при участии фермента ревертазы образуют многочисленные копии ДНК, которые вставляются в различные участки генома, К их числу относятся два класса коротких транспозонов мыши, названные В и В2; В1 содержит 130, В2-190 пар нуклеотидов. Они рассеяны по всему геному, и почти в каждом фрагменте ДНК содержиться В1 или В2, или оба. Находясь в ДНК генома, они активно транскрибируют РНК,а затем при участии обратной транскриптазы образуют огромное число копий (в клетке может содержаться до 100 000 копий каждого транспозона).
В геноме человека также обнаружены В! и 132, а также транспозонами, содержащий 300 пар нуклеотидов и представленный 300000 копиями.
Транспозиция играет значительную роль в реализации наследственной информации и может быть причиной наследственного изменения признака (мутации). Многие транспозоны служат матрицами для транскрипции мРНК, кодирующей различные ферменты, в том числе обратную транскриптазу. Внедряясь в новые локусы генетического аппарата клетки, транспозоны влияют на работу окружающих генов. Иногда внедрившийся транспозон изменяет структуру гена вплоть до создания нового, несвойственного данному локусу. Транспозоны могут вызвать глубокие перестройки генома, в том числе делении; инверсии, транслокации, для разных генетических локусов от 10 до 90% всех спонтанных мутаций являются результатом транспозиции МГД.
В обычных условиях транспозиция происходит весьма редко, но под действием некоторых факторов наблюдаются так называемые транспозиционные взрывы, когда в клетке сразу перемещается большое число транспозонов, относящихся к разным классам.
В последние годы установлено, что транспозиция и образование большого числа повторов МДГ сходны с ретровирусами птиц и млекопитающих. Ретровирусами называют вирусы, у которых генетическая информация записана на РНК (РНК-содержащие вирусы). Когда такой РНК-содержащий вирус проникает в клетку, при участии фермента обратной транскриптазы синтезируются ДНК-копии РНК вируса. ДНК внедряется в различные локусы генома клетки и становится составной частью молекулы ДНК. Такую ДНК называют провирусом. В геноме мыши может содержаться несколько семейств провирусов, локализованных в разных локусах ДНК. На этих ДНК может синтезироваться РНК и даже могут образовываться вирусоподобные частицы, но инфекционный вирус не возникает. Вирусы, информация о которых содержится в ДНК высших организмов, получили название эндогенных вирусов (ЭВ), а кодирующие их генетические элементы - эндогенных провирусов (ЭП). Так, у кур выявлено 29 локусов ЭП, которые встречаются в различных сочетаниях и с разной частотой. Ни один из локусов ЭП не является обязательным элементом генома кур.
Подавляющее большинство ЭП дефектны и не могут кодировать вирионы, поэтому, он и не являются инфекционными для (родительских клеток. Вместе с тем некоторые ЭП следует рассматривать как генетические факторы риска, повышающие вероятность начала канцерогенного процесса или появления нового онкогенного вируса,
Организация генома
Исследование эволюции и построение гипотез относительно механизмов эволюционных изменений в настоящее время трудно представить без привлечения генетики. В начале двадцатого века именно использование генетических методов обеспечило прорыв в эволюционных исследованиях и подъём их на качественно новый уровень.
Эволюционные концепции Ламарка и Дарвина базировались на исследовании внешних признаков и свойств живых организмов, предположения о механизме их наследования носили умозрительный характер. Представление о материальных носителях наследственности сводилось к принципу непрерывности, аналогу жидкости, способной к бесконечному разбавлению, несмотря на известные достаточно красноречивые факты, явно указывающие на дискретный характер наследования некоторых признаков по хорошо изученным родословным знатных фамилий Европы, степень выраженности которых не изменялась на протяжении поколений.
Эти взгляды на наследственность были тесно связаны с представлениями о безграничной и ненаправленной изменчивости признаков и свойств живого, которая возникала как приспособительная реакция на воздействия внешних факторов. Подобные представления о характере наследственности и изменчивости, в общем, разделял и Ч. Дарвин, что нашло отражение в его концепции пангенеза.
Основы генетики, науки о наследственности, были заложены исследованиями каноника монастыря г. Брно, Чехия, Грегора Менделя. Он впервые экспериментально доказал дискретность наследования признаков и их независимое распределение среди потомков при возвратных скрещиваниях в последующих поколениях. Его работы опередили время и были признаны лишь в начале 20 века, спустя 25 лет после опубликования.
В этот период были сформулированы представления о мутациях как дискретных наследуемых изменениях свойств организмов (Г. де Фриз), представления о генах как единицах наследственности (В. Иогансен) без указания на их локализацию в клетке. Было введено также понятие "генотип " для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу – совокупности внешних, доступных непосредственному наблюдению признаков и свойств живых организмов.
В дальнейшем работами американских генетиков школы Моргана было установлено линейное расположение генов как локусов хромосомы в хромосомах ядра, явление рекомбинации генов между гомологичными хромосомами в результате генетического кроссинговера в процессе мейоза. Эти и другие работы послужили основой для формирования хромосомной теории наследственности, согласно которой материальными носителями свойств и признаков организмов служат дискретные элементы (локусы) хромосом.
До 50-х годов ХХ века молекулярная природа генов оставалась неизвестной. И лишь в 1953 г. была расшифрована структура ДНК и высказана гипотеза о её роли хранителя наследственной информации, принципах её кодирования и реализации при синтезе белка. Была сформулирована «центральная догма» генетики, воплотившая в молекулярной форме положение Вейсмана о невозможности передачи информации от зародышевой плазмы соматическим клеткам. Согласно ей наследственная информация может быть передана только в направлении ДНК→РНК→белок. На протяжении двух десятилетий были расшифрованы молекулярные механизмы передачи и реализации генетической информации в клетке, в результате хромосомная теория наследственности получила молекулярное обоснование. Считались доказанными: неизменное положение генов в хромосоме, однозначена связь гена и кодируемого им продукта (один ген – один фермент), функциональная активность всей ДНК в хромосомах ядра, зависимость сложности и уровня организации объектов от количества ДНК . Основные положения генетики этого периода отражены в таблице 4.1.
Таблица 4.1. Изменение представлений о структуре и функции генетического материала (Голубовский, 2000)
Влияние инбридинга на выщепление рецессивных летальных генов
Инбридинг – спаривание животных находящихся в родственных отношениях. Этот метод подбора используется в племенном животноводстве для закрепления ценных наследственных признаков того или иного животного в последующих поколениях. При инбридинге возрастает вероятность гамет несущих мутантные гены и перехода их в гомозиготное состояние. Эта вероятность пропорциональна степени родства.
В итоге происходит изменение генных частот, возрастает вероятность выщепления рецессивных гомозигот, что становится причиной инбредной депрессии: снижение жизнеспособности, плодовитости, рождении аномальных особей. ОДНАКО первые два фактора (снижение жизнеспособности и продуктивности) не являются фатальными, так как линия ухудшается, пока в ней накапливаются гомозиготные аллели, и когда этот процесс завершится, линия становится устойчивой. И любые изменения в ней обуславливаются лишь появлением новых мутаций. НО важно помнить, что многие линии при инбридинге гибнут, потому что в гомозиготное состояние переходят летальные и полулетальные гены.
Мозаицизм и химеризм в кариотипе животных. Связь химеризма ХХ/ХУ с фримартинизмом и другими нарушениями развития.
Мозаицизм – это присутствие в организме клеток разного генотипа, что может привести к возникновению в процессе соматического развития клеток популяций с отличающимся генотипом. Мозаицизм – это такое состояние, когда особь имеет разные клоны клеток, которые возникли в результате мутации у данной особи (например дрозофила).
Химеризм – это наличие разных клонов клеток, которые возникли от разных организмов. Химеризм - возникает в результате обмена клетками крови между плодами при двух и более плодной беременности, в случае слияния бластоцист или зигот.
Фримартинизм – особая форма интерсексуальности, выявляемая у КРС. Наблюдается появление бесплодных телок (в 95% случаев) в двойне с бычком. У них часто обнаруживают мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др. Причина – образование анастомозов между плацентарными сосудами разнополых плодов, по которым осуществляется обмен мужскими гормонами – тестестероном и эстрогенами. Так как тестестерон начинает продуцироваться раньше, то его длительное воздействие на женские половые органы приводит к их недоразвитию. Так же по этим анастомозам происходит обмен эритроцитарными антигенами и др. элементами.
Химеризм по половым хромосомам наблюдается как в двойнях и в случаях большого количества телят разного пола.
Билет
Группы крови с/х животных. Характер их наследования. Использование групп крови в ветеринарной практике.
Группа крови – молекулы белка на поверхности эритроцитов. Совокупность антигенов(факторов крови),контролируемых одним локусом, называют генетической системой групп крови, а сумму всех групп крови одной особи- типом крови. После рожддения группы крови у живот не изменяются и не зависят от условий кормления и содержания.КРС 12 систем групп кровиУ кур 14 системСвиньи 17 системУ лошади 9 систем
Генетические болезни крс
Биологическими особенностями данного вида животных являются малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, который достигает зрелости только к полутора годам. У крс изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, сублетальными, полулетальными и субвитальными генами.Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе – укорочение челюсти наблюдается чаще всего, в ярославской породе – синдактилия. Второе место по частоте регистрации занимала комплексная аномалия – сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.Особую роль в распространении генетических аномалий могут играть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потомков. Так, от одного быка получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе.
Митоз, мейоз и их биологическое значение.
Клеточный цикл – это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели. Клеточный цикл состоит из интерфазы (период вне деления) и самого клеточного деления.
ИНТЕРФАЗА. Выделяют три периода интерфазы: 1)G1 постмитотический или пресинтетический – накопление нуклеотидов, аминокислот, ферментов, необходимых для синтеза РНК и ДНК; 2) S синтетический – синтез нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и белков; 3) G2 постсинтетический или премитотический – заканчивается синтез РНК и происходит накопление энергии, необходимой для деления. В интерфазе каждая исходная хромосома синтезирует свою точную копию непосредственно около себя.
МИТОЗ. Выделяют 4 периода: 1)профаза – хромосомы видны в виде двух тонких, продольно закрученных нитей – хроматид, которые постепенно утолщаются и укорачиваются, но остаются соединенными центромерой. Центромеры клеточного центра расходятся к полюсам клетки, образуются нити веретена деления. Разрушается ядерная оболочка, исчезают ядрышки. 2) метафаза – хромосомы располагаются в плоскости экватора, обретают видимую структуру. 3) анафаза – нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, сокращаются и подтягивают хроматиды к полюсам клетки. 4) телофаза – хромосомы достигают полюсов, формируются ядрышки и ядерная оболочка. Хромосомы деспирализуются, приобретают вид тонких нитей, происходит цитотомия (деление материнской клетки на две дочерние). ЗНАЧЕНИЕ: митоз является важным средством поддержания постоянства хромосомного набора. В результате митоза осуществляется идентичное воспроизведение клетки. Следовательно, ключевая роль митоза - копирование генетической информации.
МЕЙОЗ-процесс созревания половых клеток. Два, следующих друг за другом, деления половых клеток: 1)редукционное (уменьшительное); 2)эквационное (уравнительное). Профаза I : 1) лептонема (происходит спирализация хроматина и хромосомы становятся видны в виде тонких нитей); 2)зигонема (происходит сближение гомологичных хромосом, образуются биваленты); 3)пахинема (хромосомы утолщаются и уплотняются, происходит конъюгация-соединение несестринских хромосом); 4)диплонема (происходит расхождение гомологичных хромосом, хорошо просматриваются биваленты, видны переплетения хроматид – хиазмы. В районе хиазм происходит кроссинговер-обмен участками гомологичных хромосом); 5) диакинез (происходит полное расхождение хромосом). Далее все также как и в митозе. После редукционного деления идет процесс интеркинез – период между двумя делениями. Синтеза ДНК не происходит!Затем идет эквационное деление. Все также как и в митозе, но в анафазе II расходятся к полюсам клетки хроматиды. В результате образуются клетки с уменьшенным гаплоидным набором хромосом. Значение:из одной клетки образует 4,объединение материнской и отцовской информации,разнообразие среди популяций за счет рекомбинации хром, кроссинговера,редукция чила хромосом приводит к образ «чистых гамет».
Схемы сцепленного с полом наследования. Примеры сцепленных с полом аномалий у животных.
1)Сцепленный с полом доменантный.
Каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Аномалия прослеживается в каждом поколении. Если болен отец, то все его дочери- больны, а сыновья – здоровы. При скрещивании больной нетерозиготной самки со здоровым самцом вероятность появления больного потомка = 50%, вне зависимости от пола. Болеют самцы и самки, но больных самок в два раза больше,чем больных самцов.
2) Сцепленный с полом рецессивный.
От нормальных родителей рождается аномальный потомок, причём это сын. Если больна самка, то отец её обязательно болен и будут больны все её сыновья. При скрещивании нормальной гомозиготной самки с больным самцом все потомки будут нормальными, но у дочерей могут быть больные сыновья. При скрещивании нормальных родителей вероятность рождения больного потомка = 50% для самцов, для самок =40%.
Примеры: у КРС врожденная деформация передних конечностей в сочетании с анкилозом суставов, проявляется, как правило, у бычков. Гемофилия.
Пример наследственных аномалий у с/х животных и птиц.
Аномалии у КРС: биологические особенности данного вида животных – малоплодие и относительная позднеспелость. Генетические аномалии: укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа, слияние копытец, пупочная грыжа, водянка плода, деформация передних конечностей, аплазия (отсутствие мозжечка), расщепление твердого неба и др.
Аномалии у СВИНЕЙ: мозговая грыжа, паралич задних конечностей, желтуха новорожденных, трехногие поросята, пупочная грыжа, отсутствие нижней челюсти, водянка головного мозга и др.
Аномалии у ОВЕЦ: отсутствие нижней челюсти и непроходимость пищевода, коротконогость, облысение, искривление шеи, одноглазие, карликовость, непроходимость ануса и др.
Аномалии у ПТИЦ: клюв попугая, перекрещивающийся клюв, полидактилия, синдактилия, оперенные ноги.
Аномалии у ЛОШАДЕЙ: атрезия ободочной кишки, несовершенные эпителиогенез, атаксия, пупочная грыжа, болезнь вихляния, костыльная нога и др.
. Хромосомные болезни у животных, вызванные не расхождением половых хромосом.
Были выявлены аномалии в системе половых хромосом,связанные в основном с нарушениями расхождения в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. Влияние внутренней среды организма на изменение признаков пола в онтогенезе прослеживается при изучении интерсексуальности. У домашних животных существуют разные ее формы, которые объединяются под названием гермофродитизм. Образование гермафродитов – особей, имеющих гонады и (или) половые органы противоположных полов, рассматриваются как результат нарушения мейоза в период развития бластоцисты.Болезни: ХО – синдром Тернера (особь женского пола, она бесплодна); ХХУ – синдром Клайн-Фельтра (особь мужского пола, бесплодна); ХХХ – синдром Трипла (особь женского пола, бесплодна).
Основные факторы генетической эволюции в популяциях. Основные факторы: мутации, естественный и искусственный отбор, миграции, дрейф генов.Спонтанные мутации каждого гена происходят с низкой частотой, однако общая частота мутаций всех генов популяции очень велика. Мутации, возникающие в половых клетках родительского поколения, приводят к изменению генетической структуры у потомства. В популяции постоянной численности в отсутствие отбора большинство возникающих мутаций быстро утрачивается, однако некоторые из них могут сохраниться в ряде поколений. Исчезновению мутантных генов из популяции противостоит действие мутационного процесса, в результате которого образуются повторные мутации.Генетическая структура популяций формируется и изменяется под действием естественного и искусственного отбора. Действие естественного отбора состоит в том, что преимущественное размножение имеют особи с высокой жизнеспособностью, скороспелостью, плодовитостью и т.п., т.е. более приспособленные к условиям окружающей среды.
Полиморфизм белков
– это существование одного и того же белка в нескольких молекулярных формах, отличающихся по первичной структуре, физико-химическим свойствам и проявлениям биологической активности.
Причинами полиморфизма белков являются рекомбинации и мутации генов. Изобелки – это множественные молекулярные формы белка, обнаруживаемые в пределах организмов одного биологического вида как результат наличия более чем одного структурного гена в генофонде вида. Множественные гены могут быть представлены как множественные аллели или как множественные генные локусы.
Примеры полиморфизма белков.
1. Полиморфизм белков в филогенезе – существование гомологичных белков у разных видов. У этих белков консервативными (неизменяемыми) остаются участки первичной структуры, отвечающие за их функцию. Для замещения утраченных белков в организме человека используют гомологичные белки животных, в первичной структуре которых имеются минимальные различия (инсулин быка, свиньи, кашалота).
2. Полиморфизм белков в онтогенезе – существование гомологичных белков в разные отрезки жизненного цикла организма. У плода имеется гемоглобин F (фетальный гемоглобин, α2γ2, имеет большое сродство к кислороду). После рождения он заменяется на гемоглобин А1 (a2b2).
3. Тканевой полиморфизм белков. Один и тот же фермент в разных клетках катализирует одну и ту же реакцию, но имеет отличия в первичной структуре – изоферменты. Определение изоферментов в крови помогает диагностировать поражение определенной ткани.
4. Полиморфизм белков при патологии. Рассмотрим на примере множественных форм мутаций, передаваемых по наследству. При этом чаще всего происходит замена кислой аминокислоты на основную или нейтральную:
Закон гомологических рядов
в наследственной изменчивости сводится к следующему: близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти идентичные наборы генов) обладают сходной потенциальной наследственной изменчивостью (сходные мутации одинаковых генов); по мере эволюционно-филогенетического удаления изучаемых групп (таксонов), в связи с появляющимися генотипическими различиями параллелизм наследственной изменчивости становится менее полным. Следовательно, в основе параллелизмов в наследственной изменчивости лежат мутации гомологичных генов и участков генотипов у представителей различных таксонов, то есть действительно гомологичная наследственная изменчивость.
Закон в формулировке Н.И. Вавилова
Современные представления о структуре гена и функции
Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.
Функция гена, его проявление (пенетрантность), заключается в образовании специфического признака организма. Удаление гена или его качественное изменение приводят соответственно к потере или изменению признака, контролируемого этим геном.
Молекулярное строение генов эукариот отличается от прокариот. У последних она представляет собой непрерывную последовательность триплетов, обеспечивающих кодирование колинеарной последовательности аминокислот в определенной полипептидной цепи. У эукариот многие гены имеют мозаичную структуру. Они состоят из кодирующих участков – экзонов, разделенных некодирующими участками – интронами.
В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген - один фермент».
Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.
В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.
Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором , располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор , не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором .
Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность упрокариот называют цистроном , а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот - опероном . В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.
Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.
Структура эукариотического гена. В отличие отпрокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны ) чередуются с незначащими (интронами ), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.
Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 × 10 9 нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10 1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.
В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30–40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25–30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков - иммуноглобулинов.
97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.
Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.
Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.
Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.
Задачи с решениями
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны.
Обмен веществ - одно из основных свойств живых систем, он характеризуется тем, что происходит
- избирательное реагирование на внешние воздействия окружающей среды
- изменение интенсивности физиологических процессов и функций с различными периодами колебаний
- передача из поколения в поколение признаков и свойств
- поглощение необходимых веществ и выделение продуктов жизнедеятельности
- поддержание относительно постоянного физико-химического состава внутренней среды
Решение
Обмен веществ и энергии (метаболизм)– это основная функция организма. Под обменом веществ и энергии понимают совокупность процессов поступления питательных и биологически активных веществ в пищеварительный аппарат, превращения или освобождения их и всасывание продуктов превращения и освобождения веществ в кровь и лимфу, распределение, превращение и использование всосавшихся веществ в тканях органов, выделение конечных продуктов превращения и использования, вредных для организма. Обмен веществ представляет собой единство двух процессов: ассимиляции и диссимиляции. Ассимиляция – совокупность процессов, обеспечивающих образование в организме свойственных ему веществ из веществ, поступивших в организм из внешней среды. Диссимиляция – совокупность процессов ферментативного расщепления сложных веществ. Оба процесса взаимосвязаны и возможны только при наличии другого. Интенсивность одного процесса зависит от интенсивности другого. Обмены различных веществ в организме тесно взаимосвязаны и поддерживают постоянство физико-химического состава внутренней среды.
Ответ: 45
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Процессы деления клеток изучают с помощью методов
- дифференциального центрифугирования
- культуры клеток
- микроскопии
- микрохирургии
- фото- и киносъёмки
Решение
Процессы деления клеток можно наблюдать под микроскопом, данный метод носит название микроскопия. Современные микроскопы оснащены фото и кинокамерой, поэтому процесс деления можно еще фотографировать и записывать.