Последние достижения медицины и фармакологии существенно продлили время жизни человека и улучшили ее качество. Однако, вместе с тем, по мере вмешательства человека в естественные процессы все чаще стали проявляться самые разные нарушения в организмах детей уже при рождении. Одна из больших групп таких нарушений - это генетические заболевания.

Они характеризуются отклонениями в хромосомном наборе и не поддаются никакой коррекции. Чтобы понять, можно ли избежать появления ребенка с генетическими нарушениями, нужно, прежде всего, разобраться, сколько хромосом должно быть у нормального, то есть здорового человека.

Основная часть хромосомной структуры - это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и «отвечают» за самые разные наследуемые характеристики организма.

Также важным (а по количеству - основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой «обмотаны» молекулы ДНК.

Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.

Сколько хромосом у человека?

Нам уже давно известно, что нормальный здоровый человек имеет 46 хромосом. В науке принято считать хромосомы парами, поэтому правильно будет интересоваться, сколько пар хромосом у человека.

Ответ: 22 пары так называемых аутосом и 1 пара хромосом, специфичных для определенного пола. Например, у женщин 22 хромосомы совершенно такие же, как и у мужчин. По количеству их столько же, сколько и у мужчин, тогда как последняя пара у человека женского пола отличается от пары для человека мужского пола: XX для женщин против XY для мужчин.

Также нужно сказать, что 22 пара имеет диплоидный набор хромосом, то есть в паре они соединены, тогда как половые имеют гаплоидный набор. Это необходимо, чтобы во время оплодотворения половые хромосомы могли соединиться и создать новый организм с обычным диплоидным набором.

Хромосомный набор, или кариотип - это общая для всех здоровых людей характеристика, которая не должна меняться. В случае если количество хромосом отличается от стандартного, то это провоцирует тяжелые наследственные заболевания, самым распространенным из которых является синдром Дауна. Помимо этого синдрома существуют также менее распространенные, но от этого не менее тяжелые и страшные болезни, вызываемые нарушениями в кариотипе человека.

Проблемы кариотипа

Нарушения в кариотипе могут быть очень разными. По классификации их можно разделить на хромосомные и геномные:

• Хромосомные нарушения связаны исключительно со строением отдельных хромосом. Это какие-либо встраивания, перестройки или выпадения как в самих хромосомах, так и между несколькими из них.
• Геномные нарушения - это ситуация, когда нарушается именно количество хромосом. Как правило, происходит увеличение либо их общего числа, либо числа в одной из пар. В первом случае явление носит название полиплоидия, а во втором - анеуплоидия.

Все , как геномные, так и хромосомные, вызывают изменения во всем организме человека, либо в какой-то его части. Чаще всего мутации имеют негативный характер и ведут к тем или иным заболеваниям.

Полноценно лечить такие заболевания до конца пока не могут, но ученые всего мира исследуют возможности по коррекции генетических болезней и предупреждению появления на свет детей с подобными отклонениями.

Синдром Дауна

Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году. Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре. В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.

Важно! Вероятность рождения ребенка с такой патологией повышается, если кто-то из родителей перенес влияние ионизирующего излучения, тяжелые инфекции или страдает диабетом.

Признаки синдрома Дауна видны по внешности человека - это большие уши неправильной формы, складка на веке, широкая переносица. Но внешними отличиями дело не ограничивается, дети с синдромом Дауна чаще всего имеют ту или иную степень умственной отсталости.

Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.

Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению). У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет. Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.

Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей. Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста. Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.

Важно! В настоящее время можно пройти скрининговое исследование, способное выявить на ранних стадиях подобные отклонения.

Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.

Полезное видео

Подведем итоги

В качестве вывода можно сказать, что в случае, если присутствует хоть какой-то риск рождения ребенка с генетическими проблемами, то лучше всего будет вовремя пройти все нужные обследования. Ведь генетические заболевания на данном этапе развития науки не поддаются серьезной коррекции, а потому ребенок с такой болезнью, можно сказать, обречен на весьма тяжелую жизнь и плохое здоровье в целом.

Вконтакте

Из школьных учебников по биологии каждому доводилось знакомиться с термином хромосома. Понятие было предложено Вальдейером в 1888 году. Оно переводится буквально как окрашенное тело. Первым объектом исследований стала плодовая мушка.

Общее о хромосомах животных

Хромосома – это структура ядра клетки, в которой хранится наследственная информация. Она образуются из молекулы ДНК, в которой содержится множество генов. Другими словами, хромосома – это молекула ДНК. Ее количество у различных животных неодинаковое. Так, например, у кошки – 38, а у коровы -120. Интересно, что самое маленькое число имеют дождевые черви и муравьи. Их количество составляет две хромосомы, а у самца последних – одна.

У высших животных, так же как и у человека, последняя пара представлена ХУ половыми хромосомами у самцов и ХХ – у самок. Нужно обратить внимание, что число этих молекул для всех животных постоянно, но у каждого вида их количество отличается. Для примера можно рассмотреть содержание хромосом у некоторых организмов: у шимпанзе – 48, речного рака -196, у волка – 78, зайца – 48. Это связано с разным уровнем организации того или иного животного.

На заметку! Хромосомы всегда размещаются парами. Генетики утверждают, что эти молекулы и есть неуловимые и невидимые носители наследственности. Каждая из хромосом содержит в себе множество генов. Некоторые считают, что чем больше этих молекул, тем животное более развитое, а его организм сложнее устроен. В таком случае, у человека хромосом должно насчитываться не 46, а больше, чем у любого другого животного.

Сколько хромосом у различных животных

Необходимо обратить внимание! У обезьян количество хромосом приближено к значению человека. Но у каждого вида результаты отличаются. Итак, у различных обезьян насчитывается следующее количество хромосом:

• Лемуры имеют в своем арсенале 44-46 молекул ДНК;
• Шимпанзе – 48;
• Павианы – 42,
• Мартышки – 54;
• Гиббоны – 44;
• Гориллы – 48;
• Орангутанг – 48;
• Макаки – 42.

У семейства псовых (хищных млекопитающих) хромосом больше, чем у обезьян.

• Так, у волка – 78,
• у койота – 78,
• у лисицы малой – 76,
• а вот у обыкновенной – 34.
• У хищных зверей льва и тигра присутствуют по 38 хромосом.
• У домашнего животного кошки – 38, а у его оппонента собаки почти в два раза больше – 78.

У млекопитающих, которые имеют хозяйственное значение, количество этих молекул следующее:

• кролик – 44,
• корова – 60,
• лошадь – 64,
• свинья – 38.

Познавательно! Самыми большими хромосомными наборами среди животных обладают хомячки. Они имеют 92 в своем арсенале. Также в этом ряду идут ежики. У них есть 88-90 хромосом. А самым маленьким количеством этих молекул наделены кенгуру. Их численность составляет 12. Очень интересен тот факт, что у мамонта 58 хромосом. Образцы взяты из замороженной ткани.

Для большей наглядности и удобства, данные других животных будут представлены в сводке.

Наименование животного и количество хромосом:

Пятнистые куницы	12
Кенгуру	12
Желтая сумчатая мышь	14
Сумчатый муравьед	14
Обыкновенный опоссум	22
Опоссум	22
Норка	30
Барсук американский	32
Корсак (лисица степная)	36
Лисица тибетская	36
Панда малая	36
Кошка	38
Лев	38
Тигр	38
Енот-полоскун	38
Канадский бобр	40
Гиены	40
Мышь домовая	40
Павианы	42
Крысы	42
Дельфин	44
Кролики	44
Человек	46
Заяц	48
Горилла	48
Лисица американская	50
Полосатый скунс	50
Овца	54
Слон (азиатский, саванный)	56
Корова	60
Коза домашняя	60
Обезьяна шерстистая	62
Осел	62
Жираф	62
Мул (гибрид осла и кобылы)	63
Шиншилла	64
Лошадь	64
Лисица серая	66
Белохвостый олень	70
Лисица парагвайская	74
Лисица малая	76
Волк (красный, рыжий, гривистый)	78
Динго	78
Койот	78
Собака	78
Шакал обыкновенный	78
Курица	78
Голубь	80
Индейка	82
Эквадорский хомячок	92
Лемур обыкновенный	44-60
Песец	48-50
Ехидна	63-64
Ежи	88-90

Количество хромосом у разных видов животных

Как видно, каждое животное обладает разным количеством хромосом. Даже у представителей одного семейства показатели отличаются. Можно рассмотреть на примере приматов:

• у гориллы – 48,
• у макаки – 42, а у мартышки 54 хромосом.

Почему это так, остается загадкой.

Сколько хромосом у растений?

Наименование растения и количество хромосом:

Видео

Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.

Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.

Краткая генетическая справка

Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.

Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе - узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.

Формирование генотипа

Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.

Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.

Вероятные отклонения в кариотипе

Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:

• Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
• Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).

При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.

Синдром Дауна

Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.

Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:

Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.

Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.

Синдром Патау

При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.

Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:

• больше 10 пальцев на руках/ногах;
• слишком маленький разрез глаз;
• расщелины на небе или губах.

Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию.

Синдром Эдвардса

При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.

Подведем итоги

Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.

В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.

Если рассматривать организм на клеточном уровне, его структурной единицей является хромосома, которая содержит гены. Такое греческое слово дословно переводится как «окраска тела». Обозначает это, что при делении клетки хромосомы окрашиваются при наличии натуральных красителей. По сути, это ценный носитель информации, и несоответствие хромосомного ряда свидетельствует о течение патологического процесса.

Сколько хромосом у нормального человека

Согласно статистике, 1% всех новорожденных появляется с физиологическими отклонениями на фоне неполного генетического ряда. Именно поэтому врачи озадачены столь глобальной проблемой со здоровьем, в мировой практике исследуют ее на клеточном уровне. Итак, в здоровом организме насчитывается 23 пары хромосом, то есть 46 единиц. До 1955 года ученые не сомневались, что таких всего пар 24. Ошибку в подсчете допустил известный ученый Теофилус Пейнтер, а исправили ее другие светила медицины - Джо-Хин Тьо и Альберт Леван.

Общие сведения о хромосомном наборе

Важно понимать, что морфологические признаки хромосом одинаковые, тогда как соматические и половые клетки имеют отличный хромосомный набор. Дипломированные специалисты подробно объясняют, в чем различия:

1. Половые клетки (гаметы) имеют гаплоидный набор хромосом, а в случае успешного оплодотворения мужская и женская гамета объединяются в одной зиготе. Отличия хромосом структурные, морфологические, например, у женщин пара ХХ, у мужчин – XY .
2. Соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом, т.е. удвоенный, разделенный на классические пары – мужская и женская клетка. Хромосомы сходны по величине, морфологическим признакам.

Морфологические изменения хромосом наблюдаются при делении клеток, когда их общее количество удваивается. Несмотря на такие многочисленные процессы, общее число пар остается неизменным. От количества хромосом зависит здоровье и интеллектуальное развитие человека, поэтому врачи начинают всерьез заниматься столь глобальным вопросом еще при планировании беременности. Именно поэтому гинеколог настоятельно рекомендует посетить генетика, провести по необходимости ряд клинических исследований.

Одна хромосома из пары достается человеку от биологической матери, другая – от отца, а 23 пара определяет пол будущего ребенка. Женское начало характеризуется символьной комбинацией ХХ, а мужское – XY. Изучая кариотип человека, положено пояснить, что в хромосомном наборе здорового человека 22 пары аутосом, плюс одна женская, одна мужская хромосома (половые). Изучая совокупность признаков хромосомы в пределах одной клетки, можно с достоверность определить кариотип человека. Если имеет место нарушение кариотипа, его обладателя ожидают серьезные проблемы со здоровьем.

Потенциальные проблема на генном уровне

На самом деле проблем может быть несколько, и каждая рассматривается, как индивидуальная клиническая картина. Возможные патологии представлены ниже, не поддаются успешному лечению после появления больного ребенка на свет. Это:

1. Анэуплоидия – патологический процесс с нарушением числа отдельных хромосом.
2. Моносомия – патологический процесс при отсутствии гомологичной хромосомы.
3. Полиплоидия – аномальное явление, когда число гаплоидных наборов превышает диплоидные.
4. Трисомия – присутствие лишней хромосомы, тетрасомия – двух.

Такие состояния не являются показателем нормы, могут быть определены еще во внутриутробном периоде. Врачи рекомендуют беременной женщине выполнить аборт, иначе новорожденный родится с серьезными проблемами со здоровьем. Это абсолютное противопоказание к родам, иначе женщине придется всю жизнь воспитывать инвалида.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Не всегда количество пар хромосом соответствует стандартам нормы. Проблему обнаруживает генетик, когда беременная женщина приходит на добровольное обследование. Нарушенное количество хромосом определяет проблемы со здоровьем, среди которых врачи выделяют:

• болезнь Дауна;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Шерешевкого-Тернера.

Восполнить генетический ряд консервативными методами не представляется возможности, а диагнозы по своей природе считаются уже неизлечимыми. Если проблема со здоровьем определена во внутриутробном периоде, будущей мамочке рекомендуют прервать беременность. При этом объясняют, что в противном случае на свет появится больной ребенок, не исключены внешние уродства.

Подробней о синдроме Дауна

Отдельно стоит описать синдром Дауна, который был впервые диагностирован еще в 17 веке. Определить количество пар хромосом в то время было весьма проблематично, а численность больных детей пугала цифрами. Так, на 1 000 младенцев приходилось 2 больных синдромом Дауна. В дальнейшем заболевание было изучено на генетическом уровне и определено, что происходит с хромосомным набором.

Оказывается, к 21 паре прикрепляется еще одна хромосома, которая делает общее количество хромосом – 47. Патологический процесс характеризуется своим спонтанным формированием, а предшествуют его развитию такие аномалии, как сахарный диабет, повышенная доза радиации, пожилой возраст биологических родителей, наличие отдельных хронических заболеваний.

Ребенок с синдромом Дауна имеет внешние отличия от здоровых детей. Среди таковых узкий и широкий лоб, большие уши, объемный язык, очевидная умственная отсталость. Помимо визуальных признаков у пациента наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, затрагивающие все внутренние органы, системы.

Остается только добавить, что хромосомный ряд будущего ребенка по большей части зависит от генома матери. Поэтому перед планированием беременности желательно пройти полное клиническое обследование, своевременно определить скрытые проблемы собственного организма. Только при отсутствии противопоказаний можно думать о благополучном зачатии и светлом будущем ребенка.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео